基因突变

有证据表明 Brugada 综合征 3（BRGDA3）是由编码 L 型电压依赖性钙通道 α-1C 子单元（CACNA1C；CACNA1C；114205）在染色体 ...

OA1基因HGNC 批准的基因符号：GPR143细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,725,346-9,778,602（来自 NCB...

有证据表明家族性红细胞增多症-3（ECYT3）是由染色体 1q42 上的 EGLN1 基因（606425）杂合突变引起的。有关家族性红细胞增多症的一般表型描述和遗...

条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...

它代表可能与线粒体基因组变异有关的表型。Lin 等人（1992）得出结论，在研究的 19 名患者中，有 10 名患者的特定 mtDNA 点突变与阿尔茨海默病有关。...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明卵黄样黄斑营养不良-4（VMD4）是由染色体6q14上的IMPG1基因（602870）杂合、纯合或复合杂合突变引起的。IM...

儿童肾上腺皮质癌，包括有证据表明一种形式的肾上腺皮质癌是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明肾上腺皮质癌（ADCC）...

水滴-异位钙化-虫蚀性骨骼发育不良下摆骨骼发育不良虫蛀性骨骼发育不良软骨营养不良、水肿型和产前致死型有证据表明格林伯格发育不良（GRBGD）是由染色体1q42上编...

甲状腺激素生成，遗传缺陷，6先天性甲状腺功能减退症，由于激素生成异常，6甲状腺激素生成失调-6（TDH6）是由染色体15q21上的DUOX2基因（606759）纯...

血小板型出血性疾病，3；BDPLT3血小板型血管性血友病假性血管性血友病是由编码 α 子单元（GP1BA; 的基因突变引起的）GP Ib血小板膜血管性血友病因子（...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-3（PCLD3）是由染色体11q14上的ALG8基因（608103）杂合突变引起的。▼ 说明PC...

HGNC 批准的基因符号：SYNJ1细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:32,628,759-32,728,394（来自 NCBI...

SUGIO-KAJII 综合征有证据表明 III 型毛鼻指综合征（TRPS3）是由染色体 8q23 上的 TRPS1 基因（604386）杂合突变引起的。已发现同...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性74（RP74）是由染色体16q13上的BBS2基因（606151）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征S...

输入蛋白 α-8HGNC 批准的基因符号：KPNA7细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,145,804-99,219,419（来自...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. ...
  7. 138