基因突变

白内障，后极，4；CTPP4CPP4此条目中代表的其他实体：患有小眼症和神经发育异常的 11 级白内障，包括多种类型的白内障（CTRCT11）是由染色体10q24...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙-16（LCA16）是由染色体 2q37 上的 KCNJ13 基因（603208）纯合突变引起的。Leber先天性黑蒙的一般表型...

儿童期进行性延髓麻痹有证据表明 Fazio-Londe 病是由 C20ORF54 基因（SLC52A3；613350）在染色体 20p13 上。据报道，就有这样一...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 33（JBTS33）是由染色体 13q21 上的 PIBF1 基因（607532）纯合或复合杂合突...

有证据表明生精失败-35（SPGF35）是由染色体17q25上的QRICH2基因（618304）纯合突变引起的。▼ 说明生精失败-35（SPGF35）的特点是鞭毛...

小头畸形、智力低下和独特的面部特征，无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号（#）是因为 Mowat-Wilson 综合征（MO...

TELETHONINHGNC 批准的基因符号：TCAP细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,665,349-39,666,554（来...

OI, TYPE XI XI 型成骨不全症（OI11）是由染色体 17q21 上 FKBP10 基因（607063）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明成骨不全症（...

载脂蛋白 AI 结合蛋白；APOA1BPAPOA-I-结合蛋白；AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1；YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...

MC2受体促肾上腺皮质激素受体；ACTHR促肾上腺皮质激素受体HGNC 批准的基因符号：MC2R细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18...

山梨醇脱氢酶1; SORD1此条目中代表的其他实体：包含山梨醇脱氢酶 2；SORD2，包含在内HGNC 批准的基因符号：SORD细胞遗传学定位：15q21.1 基...

伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症，综合征 4，前；MCOPS4，前ANOP1，前MAA，前有证据表明综合征性小眼症-1（MCOPS1）是由染色体 Xq28 上的...

有证据表明选择性牙齿发育不全-9（STHAG9）是由染色体1q43上的GREM2基因（608832）杂合突变引起的。有关选择性牙齿发育不全的一般表型描述和遗传异质...

有证据表明先天性肌无力综合征-19（CMS19）是由染色体10q22上的COL13A1基因（120350）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性肌无力综合征-1...

眼面部发育不良；OOFD此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Burn-McKeown 综合征（BMKS）是由染色体 18q23 上的 TXNL4A 基因（61...

多种类型的白内障（CTRCT12）是由编码珠状丝状结构蛋白-2（BFSP2;）的基因杂合突变引起的。603212）位于染色体 3q22 上。▼ 说明已发现 BFS...

IB 型眼皮肤白化病白化病，黄色突变型黄白化病此条目中代表的其他实体：白化病，眼皮肤，I 型，温度敏感，包括在内OCA1-TS，包括IB型眼皮肤白化病（OCA1B...

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