帽状肌病 2，包括；CAPM2，包括有证据表明线状肌病 4（NEM4） 和帽状肌病 2（CAPM2） 是由染色体 9p13 上原肌球蛋白 2 基因（TPM2; 1...

颅缝早闭伴蛛网膜指症和腹疝Marfanoid 疾病伴颅缝早闭，I 型Marfanoid 颅缝早闭综合征有证据表明 Shprintzen-Goldberg 颅缝早闭...

RAGDHGNC 批准的基因符号：RRAGD细胞遗传学定位：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:89,364,616-89,412,273（来自 NCBI）...

精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20；MRXS20精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征25；...

穆奇尼克综合症MUTCHINICK 综合症▼ 临床特征在近亲交配的孩子中，Mutchinick（1972） 描述了 2 名明显独特的综合征，包括精神和身体发育迟缓...

有证据表明对急性感染诱发的脑病 9（IIAE9） 的易感性是由染色体 9q34 上的 NUP214 基因（114350） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明急性...

ALS2 染色体区域基因 4；ALS2CR4HGNC 批准的基因符号：TMEM237细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:201,620,...

CMO II 缺乏醛固酮缺乏 II高肾素血症性低醛固酮增多症，家族性，1；FHHA1B由于类固醇 18-氧化酶缺乏而导致醛固酮缺乏 类固醇 18-氧化酶缺乏18-...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

有证据表明伴有严重言语和行走缺陷的智力发育障碍（IDDSSAD） 是由染色体 7q22 上 ACTL6B 基因（612458） 的杂合突变引起的。ACTLB6 基...

4-羟基苯基丙酮酸氧化酶缺乏症4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶缺乏症 有证据表明 III 型酪氨酸血症（TYRSN3） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸...

丙酮酸脱氢酶组分E3；PHE3；E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶；小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...

有证据表明伴有小头畸形、癫痫和脑萎缩的神经发育障碍（NEDMEBA） 是由染色体 14q21 上 TRAPPC6B 基因（610397） 的纯合突变引起的。▼ 说...

有证据表明少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征（HLTS） 是由染色体 20q13 上的 SOX18 基因（601618） 纯合突变引起。SOX18 基因的杂合突...

肾范可尼综合征肝肾糖原增多症范可尼肾病肝糖原增多症伴有氨基酸尿和糖尿的肝糖原分解伴有肠道吸收不良和半乳糖不耐受的范科尼综合征假根皮苷糖尿病糖原分解，Fanconi...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

二羟基丙酮激酶 2，酿酒酵母，同源物；DAKDHA 激酶/FMN 环化酶HGNC 批准的基因符号：TKFC细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38...

埃勒斯-当洛斯综合征，VI 型；EDS6EDS VIEHLERS-DANLOS 综合征，眼-脊柱侧凸型痣综合征EHLERS-DANLOS 综合征，VIA 型，前；...

GARSHGNC 批准的基因符号：GARS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,594,735-30,634,033（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：PIGB细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,319,222-55,355,648（来自 NCBI）▼...

先天性肌营养不良症，与 GMPPB 相关 这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B14 型；MDDGB14）是由编码 GDP-甘露糖 β 子单元...

GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII（GSD7） 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因（61...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症； JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁，伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...

免疫缺陷和自身免疫，BACH2 相关；BRIDA 有证据表明免疫缺陷 60 和自身免疫（IMD60） 是由染色体 6q15 上的 BACH2 基因（605394）...

肾上腺增生 I先天性肾上腺皮质类脂增生伴男性假两性畸形 有证据表明类脂先天性肾上腺增生（LCAH） 是由染色体 8p11 上编码类固醇生成急性调节蛋白（STAR;...

不伴巨脑畸形的囊性白质脑病是由染色体 6q27 上 RNASET2 基因（612944） 的纯合或复合杂合突变引起。囊性白质脑病伴巨脑畸形（604004） 是一种...

有证据表明婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 2（ADMIO2） 是由染色体 2q12 上 ZAP70 基因（176947） 的复合杂合突变引起。据报道就有这样一个家...

智力低下，常染色体显性遗传 20，前； MRD20，前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体：染色体 5q14.3 缺失综合征，近端，包括伴有...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

有证据表明磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症（PSPHD） 是由染色体 7p11 上 PSPH 基因（172480） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征贾肯等人（1997...