苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

OSMED，杂合子魏森巴赫-茨韦米勒综合征；WZS皮埃尔·罗宾综合征伴胎儿软骨发育不良 Sticker 综合征，非眼型，前史蒂克勒综合征，III 型，以前；STL...

夜盲症，先天性固定性，完全性，常染色体隐性遗传CSNB，完全，常染色体隐性遗传先天性静止性夜盲症 1B 型是由染色体 5q35 上的 GRM6 基因（604096...

细胞遗传学定位：2p16-p15 基因组坐标（GRCh38）：2:47,500,001-63,900,000有关原发性开角型青光眼（POAG）的一般表型描述和遗传...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙伴早发性耳聋（LCAEOD）是由染色体 9q34 上 TUBB4B 基因（602660）杂合突变引起...

有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征-2（RTSC2）是由染色体 Xp11 上的 CCDC22 基因（300859）突变引起的。▼ 说明Rits...

角蛋白，表皮类型 II，K6A；K6AKB6HGNC 批准的基因符号：KRT6A细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,487,...

低钾性周期性麻痹; HOKPP 低钾性周期性麻痹 1 型（HOKPP1）是由 CACNL1A3 基因（CACNA1S）杂合突变引起；114208）在染色体1q32...

染色体 21 开放解读码组 56; C21ORF56HGNC 批准的基因符号：SPATC1L细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46...

心脏转录因子 1；CATF1SMUBP2HGNC 批准的基因符号：IGHMBP2细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,903,8...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 O\'Donnell-Luria-Rodan 综合征（ODLURO）是由染色体 7q22 上的 KMT2E 基因...

有证据表明，遗传 5q33 上的 HAVCR2 基因（606652）纯合或复合杂合突变导致对皮下脂膜炎样 T 细胞淋巴瘤（SPTCL）的易感性。▼ 说明皮下脂膜炎...

汗孔角化症、手掌、足底和播散性；PPPD汗孔角化症，手掌、足底和播散性，1；PPPD1掌跖汗孔角化症及播散性散播性掌跖汗孔症细胞遗传学定位：12q24.1-q24...

肌球蛋白、轻链、快骨骼HGNC 批准的基因符号：MYL1细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:210,290,150-210,315,174（...

SARS-CoV-2 病毒感染导致呼吸功能不全TLR7 缺乏症有证据表明 COVID-19 相关免疫缺陷-74（IMD74）是由染色体 Xp22 上 TLR7 基...

有证据表明免疫缺陷15A（IMD15A）是由染色体8p11上IKBKB基因（603258）杂合错义突变引起的。IKBKB纯合突变导致更严重的免疫缺陷IMD15B（...

TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征（TS）是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因（114205）杂合突变引...

癫痫性脑病，婴儿早期，2；EIEE2婴儿痉挛综合症，X染色体连锁2；ISSX2有证据表明发育性癫痫性脑病-2（DEE2）是由染色体 Xp22 上的 CDKL5 基...

激活素受体样激酶 6；ALK6HGNC 批准的基因符号：BMPR1B细胞遗传学定位：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:94,757,955-95,15...

TUBB4微管蛋白，β，IVA 类HGNC 批准的基因符号：TUBB4A细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,494,319-6,...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明埃勒斯-当洛斯牙周综合征2型（EDSPD2）是由染色体12p13上的C1S基因（120580）杂合突变引起的。EDSPD的...

有证据表明 James 型婴儿脊髓性肌萎缩症（SMAJI）是由染色体 7p15 上 GARS1 基因（600287）杂合突变引起的。GARS1基因的杂合突变也可引...

DRAYER 综合症德雷尔综合症细胞遗传学定位：15q26-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189它代表连续基因...

夏科-马里-图斯病，常染色体隐性遗传，4J 型有证据表明 Charcot-Marie-Tooth 4J 型（CMT4J）是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明亚瑟综合征 IJ 型（USH1J）是由染色体 15q24 上的 CIB2 基因（605564）纯合突变引起的。同一基因突变引...

有证据表明线粒体和过氧化物酶体裂变2（EMPF2）缺陷引起的脑病是由染色体2q36上的MFF基因（614785）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明线粒体和过氧化物...

肩胛腓骨肌病，FHL1 相关该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁显性肩胛骨肌病是由FHL1基因（300163）突变引起的。▼ 临床特征Wilhel...

鸟苷酸环化酶激活蛋白，光感受器 1；GCAP1鸟苷1，视网膜；GUCA1HGNC 批准的基因符号：GUCA1A细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh3...

Kirby 等人（2005）描述了来自巴基斯坦近亲家庭的 3 名非畸形兄弟姐妹，他们患有严重的智力低下、圆锥角膜导致严重的视力障碍，并在生命的最初几年出现热性惊厥...

细胞遗传学定位：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,138,636有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 176807。▼ 测...