家庭

IB 型眼皮肤白化病白化病，黄色突变型黄白化病此条目中代表的其他实体：白化病，眼皮肤，I 型，温度敏感，包括在内OCA1-TS，包括IB型眼皮肤白化病（OCA1B...

有证据表明 A6 型轴后多指畸形（PAPA6）是由染色体 4p16 上 ZNF141 基因（194648）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关轴后多指畸...

CDC48，酵母，同源物p97HGNC 批准的基因符号：VCP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,056,064-35,072,6...

区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...

KIAA1313HGNC 批准的基因符号：PCDH19细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,291,644-100,410,273...

GK 缺乏GK1 缺乏症高甘油血症甘油激酶缺陷（GKD）是由染色体 Xp21 上的 GK 基因（300474）突变引起的。▼ 说明Francke et al.（1...

OPITZ GBBB 综合征，X染色体连锁奥皮兹综合症；OSOPITZ 综合征，X染色体连锁；OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...

联合氧化磷酸化缺陷-7（COXPD7）是由 C12ORF65 基因（MTRFR）纯合突变引起的；613541）在染色体 12q24 上。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗...

波纹状肌肉疾病；RMD肌营养不良症，肢带，1C 型，以前；LGMD1C，前有证据表明波纹肌病-2（RMD2）是由编码 Caveolin-3（CAV3; 的基因）杂...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族，多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1；UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

K6CKB12角蛋白6E；KRT6E；K6E角蛋白 6H；K6HHGNC 批准的基因符号：KRT6C细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：...

小诱导细胞因子 A2；SCYA2单核细胞趋化蛋白1；MCP1单核细胞趋化和激活因子；MCAF此条目中代表的其他实体：冠状动脉疾病，包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...

肌张力障碍19；DYT19细胞遗传学定位：16q13-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:56,000,001-70,800,000阵发性运动性运动障碍...

有证据表明前节段发育不全-5（ASGD5）是由染色体11p13上的PAX6基因（607108）杂合突变引起的。▼ 说明眼前节发育不良（ASGD 或 ASMD）是一...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性耳聋-66（DFNA66）是由染色体 6q21 上的 CD164 基因（603356）杂合突变引起的。据报道，就...

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
  7. 7
  8. 8
  9. ...
  10. 276