棺材-虹膜综合征 10；CSS10有证据表明伴有语言迟缓和面容畸形的智力发育障碍（IDDSDF）是由染色体 6p22 上 SOX4 基因（184430）杂合突变引...

有证据表明小头畸形、身材矮小和肢体异常（MISSLA）是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因（611428）纯合或复合杂合突变引起的。DONSON 基因...

GTP 酶激活蛋白，RAS，突触，135-KD，大鼠，同源物RAS-GTP 酶激活蛋白，突触，135-KD，大鼠，同源物突触 RAS-GTP 酶激活蛋白，135-...

Kawashima 和 Tsuji（1987）报告了一对患有小头畸形、智力低下和特征性相貌的母子的病例。受试者也聋了，耳朵位置较低，呈杯状。面部特征为不对称、眉间...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性截瘫和精神运动迟缓伴或不伴癫痫发作（SPPRS）是由染色体6q16.3上的HACE1基因（610876）纯合或复合杂...

有证据表明常染色体隐性遗传小脑共济失调-23（SCAR23）是由染色体 6p22 上 TDP2 基因（605764）纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性脊髓...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷20（COXPD20）是由染色体6p21上VARS2基因（612802）纯合或复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的...

单羧酸盐转运蛋白1；MCT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,911,847-112,...

有证据表明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是一...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄、进行性小头畸形（SPATCCM）是由染色体2p14上SLC1A4基因（600229）纯合或复合杂...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 13（MC1DN13）是由染色体 5q31 上 NDUFA2 基因（602137）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...

FUMARIC ACIDURIA 延胡索酸水合酶基因（FH;）纯合或复合杂合突变引起延胡索酸酶缺乏症（FMRD）136850）在染色体 1q43 上。FH基因杂合...

γ-微管蛋白复合蛋白2；GCP2γ环复合蛋白，103-KD; GRIP103SPC97，S. Pombe，同系物；SPC97ALP4，酿酒酵母，同源物; ALP4...

小头畸形、智力低下、面容独特，伴有心脏和泌尿生殖系统畸形在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Beaulieu-Boycott-Innes 综合征（BBI...

TARP 综合症马蹄足、房间隔缺损、Robin 序列和左上腔静脉的持续存在皮埃尔·罗宾综合症伴先天性心脏畸形和马蹄足有证据表明 TARP 综合征（TARPS）是由...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明身材矮小和小头畸形伴生殖器异常（SSMGA）是由染色体 16q22 上的 CENPT 基因（611510）纯合突变引起...

MDDGC1 肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 11；LGMDR11肌营养不良症，肢带，2K 型；LGMD2K这种形式的肢带型肌营养不良症-肌营养不良症（C1...

额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号：ASXL1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,358,331-32...

Say等人（1986）报告了2个兄弟患有小头畸形、面部畸形、发育迟缓和低球蛋白血症。他们的面部相似度惊人，额头倾斜，鼻子呈喙状，耳朵又大又突出，下颌畸形，上颚高高...

辅酶蛋白复合物，β子单元; COPBβ外壳蛋白HGNC 批准的基因符号：COPB1细胞遗传学定位：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:14,457,...

HGNC 批准基因符号：MATR3细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:139,274,101-139,331,677（来自 NCBI）▼...

驱动蛋白重链成员 2AKIF2HGNC 批准的基因符号：KIF2A细胞遗传学定位：5q12.1 基因组坐标（GRCh38）：5:62,306,206-62,391...

DNA 依赖性蛋白激酶，催化子单元；DNPK1p350DNA-PKcsDNA依赖性蛋白激酶；DNAPKHYPERRADIOSENSITIVITY COMPLEME...

缅因州小眼伴有小头畸形、身材矮小和精神运动迟缓的圆形小眼症有证据表明综合征性小眼症 13（MCOPS13）是由染色体 Xq28 上 HMGB3 基因（300193...

PRPK结合蛋白CGI-121HGNC 批准的基因符号：TPRKB细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,729,873-73,737...

SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号：SORCS3细胞遗传学定位：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,6...

ACD 智力低下综合症▼ 临床特征Schinzel（1980）报道了一名女性患者，患有脱发和严重的生长和智力障碍。他注意到之前有两起类似病例的报道，其中一例是堂兄...

CRISPONI/寒冷引起的出汗综合症 3，前；CIS3，前有证据表明栖息综合征（PERCHING）是由染色体 7p15 上的 KLHL7 基因（611119）纯...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 132; CCDC132SYNDETINKIAA1861HGNC 批准基因符号：VPS50细胞遗传学定位：7q21.2-q21.3 基因...

染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位：18q 基因组坐标（GRCh38）：18:18,500,001-80,373,...