常染色体

视黄醇脱氢酶，全反式和 9-顺式HGNC 批准的基因符号：RDH12细胞遗传学定位：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,701,886-67,...

AFFN 营养不良 2；AFND2伴有泌尿生殖系统异常的顶面鼻发育不良纳吉布-里基耶里-科斯塔综合症超远距、尿道下裂和多发性多趾综合征▼ 临床特征Richieri...

跗骨融合▼ 说明跗骨联合是两个或更多跗骨的纤维、软骨或骨性联合，是先天性的。跟舟联合和中面距跟联合是最常见的（Mosier 和 Asher 总结，1984）。▼ ...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

MGCN 有证据表明巨角膜（MCG1）是由染色体 Xq23 上的 CHRDL1 基因（300350）突变引起的。▼ 说明巨角膜是一种遗传性眼部疾病，其角膜直径双侧...

有证据表明 Stickler 综合征 V 型（STL5）是由染色体 1p34 上的 COL9A2 基因（120260）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有...

变性侏儒症有证据表明异位性发育不良（MTD）是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼ 说明变形性发育不良（MTD）的特点是...

有证据表明卵黄样黄斑营养不良-5（VMD5）是由染色体 3q12 上的 IMPG2 基因（607056）杂合突变引起的。▼ 说明黄斑营养不良是遗传性视网膜营养不良...

MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1；NAF1HGNC 批准的基因符号：CI...

干扰素共有序列结合蛋白 1；ICSBP1；ICSBPHGNC 批准的基因符号：IRF8细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,89...

耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,300,001-44,500...

有证据表明室周结节性异位9（PVNH9）是由染色体5q13上的MAP1B基因（157129）杂合突变引起的。▼ 说明脑室周围结节性异位9（PVNH9）是一种常染色...

杜潘综合症; DUPANS腓骨发育不全和复杂性短指条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明顶体发育不良-2B（AMD2B），也称为杜潘综合征，是由染色体20q11...

46，XY 性别逆转，部分或完全，DHH 相关46,XY 性腺发育不全，部分或完全，DHH 相关性腺发育不全，XY，男性受限；GDXYM在此条目中使用数字符号（#...

全色盲杆体全色盲 2杆体全色盲 2; RMCH2 有证据表明完全色盲和部分不完全色盲病例是由 CNGA3 基因（600053）的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，G 类，成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号：SERPING1细胞遗传学定位：11q12.1 基...

磷酸二酯酶 6H，cGMP 特异性，CONE，γHGNC 批准的基因符号：PDE6H细胞遗传学定位：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:14,973...

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
  7. 7
  8. ...
  9. 204