精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 17精神发育迟滞，X染色体连锁，ALACRIMA和贲门失弛缓症细胞遗传学定位：Xp21.1-p11.23 基因组坐标（GRCh...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，6有证据表明急性感染性（疱疹特异性）脑病 8（IIAE8）的易感性是由染色体 12q14 上的 TBK1 基因（604834）杂合突变引...

脆性 X 相关蛋白 2；FXR2P脆性 X 精神发育迟滞，常染色体同源 2HGNC 批准的基因符号：FXR2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh3...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性74（RP74）是由染色体16q13上的BBS2基因（606151）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征S...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...

有证据表明淋巴管畸形-8（LMPHM8）是由染色体 2q32 上的 CALCRL 基因（114190）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明淋巴畸形-...

先天性低纤维蛋白原血症，包括无纤维蛋白原血症是由 3 个纤维蛋白原基因中的一个或另一个的纯合或复合杂合突变引起的：α（FGA；134820），β（FGB；1348...

过氧化物酶体生物发生障碍，补充组 3，包括；CG3，包含这种形式的 Zellweger 综合征（PBD3A）是由染色体 17 上的 PEX12 基因（601758...

网格蛋白相关/组装/转换因子蛋白，小 2, 17-KD；CLAPS2CLATHRIN 转换因子 PROTEIN AP17; AP17CLATHRIN 转换因子 C...

Weary 和 Behlen（1965）描述了一位黑人妇女和她的 4 个孩子的上胸部独特的双侧、对称、明显局部色素沉着。两侧锁骨中段下方均出现一处色素脱失，其形状...

ASMTLYHGNC 批准的基因符号：ASMTL细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:1,403,139-1,453,756（来自 NCB...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Adams-Oliver 综合征 5（AOS5）是由染色体 9q34 上的 NOTCH1 基因（190198）杂合突变引起...

HJMD 毛发稀疏伴锥杆营养不良有证据表明先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良（HJMD）是由染色体 16q22 上编码 P-钙粘蛋白的 CDH3 基因（114021...

葡萄胎，完全复发性葡萄胎2（HYDM2）是由C6ORF221基因（KHDC3L）纯合或复合杂合突变引起；611687）在染色体 6q13 上。▼ 说明葡萄胎是一种...

GREB1样蛋白染色体 18 开放解读码组 6; C18ORF6KIAA1772HGNC 批准的基因符号：GREB1L细胞遗传学定位：18q11.1-q11.2 ...

脂肪营养不良，家族性部分性，与 CIDEC 突变相关有证据表明家族性部分性脂肪营养不良-5（FPLD5）是由染色体 3p25 上的 CIDEC 基因（612120...

梯形头畸形综合征伴有长骨骨折的多发性骨发育不全成骨不全，多处收缩，伴有骨折该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，仅骨骼形式的 Antley-Bixler 综...

Dinulos等（1999）描述了一个家族，该家族的3代成员均出现桡骨远端和尺骨扩张性骨病变、近端长骨皮质增厚以及病理性骨折。鉴别诊断被认为包括家族性扩张性骨溶解...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍-41（CILD41）是由染色体 17q12 上的 GAS2L2 基因（611398）纯合突变引起的。据报...

GAN 有证据表明巨轴突神经病-1（GAN1）是由 gigaxonin 基因（GAN;）的纯合或复合杂合突变引起；605379）在染色体 16q23 上。▼ 说明...

腓骨肌萎缩神经病，轴突，2L 型夏科-玛丽-图斯病，轴突，常染色体显性，2L 型轴突腓骨肌萎缩症 2L 型（CMT2L）是由 HSPB8 基因（608014）突变...

JAE1 有证据表明，幼年失神性癫痫-1（EJA1）的易感性是由染色体 6p12 上 EFHC1 基因（608815）的变异赋予的。青少年肌阵挛性癫痫-1（EJM...

喘鸣, 先天性, 包括▼ 临床特征Zachary和Emery（1961）报道了3例后喉未融合和气管食管持续存在的病例。其中两个是兄弟姐妹，母亲还有另外两个正常的孩...

前臂弯曲且面部畸形的 SMD▼ 临床特征Kozlowski 和 Poon（2003）描述了一对兄妹，他们认为这是一种新型的脊柱干骺端发育不良（SMD）。这些同胞的...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，δp110-δPI3K-δPIK3-δHGNC 批准的基因符号：PIK3CD细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变-4（EVR4）是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（603506）突变引起的。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均可发生。另...

夜盲症，先天性静止性，2B 型，前；CSNB2B，前夜盲症，先天性静止性，不完全性，常染色体隐性遗传，前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性非进行性锥杆...

XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因（RS1；RS1;）突变引起的。300839）染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂（XLRS）...

MCH3HGNC 批准的基因符号：CASP7细胞遗传学定位：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:113,679,194-113,730,909（来自...

小鼠 双 MINUTE 1 同源HGNC 批准的基因符号：MDM1细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,294,566-68,332...