有证据表明 IRF5 基因（607218） 的变异会影响系统性红斑狼疮的易感性。有关系统性红斑狼疮（SLE） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 152700。...

包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3；包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10（POF10） 是由染色体 20p 上 MCM8 基因（608187） 的纯...

有证据表明常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调 7（SCAR7） 是由染色体 11p15 上 TPP1 基因（607998） 的复合杂合突变引起。TPP1 基因的双等...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

暂时性红细胞减少症细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,200,001-42,900,000▼ 说明儿童期短暂性成红细胞减少症是...

常染色体隐性遗传 Alport 综合征 2（ATS2） 是由 COL4A3（120070） 或 COL4A4（120131） 基因的纯合或复合杂合突变引起，这两个...

扩张型心肌病，伴有传导障碍和心律失常扩张型心肌病，伴有传导缺陷 2；CDCCD2有证据表明扩张型心肌病 1E（CMD1E） 是由染色体 3p22 上心脏钠通道基因...

细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,800,001-46,800,000它代表连续基因重复综合征。自闭症 7 的基因座（AU...

CM2ARNOLD-CHIARI 畸形▼ 说明Chiari 畸形 II 型（CM2），也称为 Arnold-Chiari 畸形，包括小脑蚓部下肢、小脑半球、脑桥、...

癫痫性脑病，早期婴儿，64； EIEE64 有证据表明发育性癫痫性脑病 64（DEE64） 是由染色体 8p21 上的 RHOBTB2 基因（607352） 杂合...

HGNC 批准的基因符号：VLDLR细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,621,787-2,660,056（来自 NCBI）▼ 克隆...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 1；BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，1；FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1（FAME1） 是由染色体 8q2...

K76K2P；KRT2P细胞角蛋白 2P；CK2PKB9HGNC 批准的基因符号：KRT76细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:5...

埃勒斯-当洛斯综合征，VI 型；EDS6EDS VIEHLERS-DANLOS 综合征，眼-脊柱侧凸型痣综合征EHLERS-DANLOS 综合征，VIA 型，前；...

tRNA-ARG、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TR▼ 正文精氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 10405-10469 编码。导致人类听力损伤的线粒体DN...

ADR 综合症▼ 临床特征伯曼等人（1973） 描述了 3 名黑人兄弟在婴儿时期出现进行性共济失调、听力丧失、智力低下以及上、下运动神经元疾病体征的情况。该疾病与...

GARSHGNC 批准的基因符号：GARS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,594,735-30,634,033（来自 NCB...

膜相关转运蛋白； MATP黑色素瘤抗原 AIM1；AIM1HGNC 批准的基因符号：SLC45A2细胞遗传学位置：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:3...

HGNC 批准的基因符号：PIGB细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,319,222-55,355,648（来自 NCBI）▼...

VUR细胞遗传学位置：1p13 基因组坐标（GRCh38）：1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流（VUR） 的特点是尿液从膀胱...

PHO，常染色体显性厚皮性骨膜增生症，常染色体显性PDP，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性原发性肥大性骨关节病（PHOAD） 是由染色体 3q22 上 SL...

扭转肌张力障碍，局灶性成人发作此条目中涉及的其他实体：原发性颈肌张力障碍细胞遗传学位置：18p 基因组坐标（GRCh38）：18:1-18,500,001▼ 说明...

舞蹈手足徐动症/痉挛，间歇性CSE 舞蹈手足徐动症，阵发性，伴有阵发性共济失调舞蹈手足徐动症，运动性，伴有阵发性共济失调和痉挛肌张力障碍 9（DYT9） 是由染色...

SSBP单链 DNA 复合物传感器，子单元 B1； SOSSB1SOSS COMPLEX, 子单元 B1HGNC 批准的基因符号：SSBP1细胞遗传学位置：7q3...

心房颤动，常染色体显性遗传细胞遗传学位置：10q22-q24 基因组坐标（GRCh38）：10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动（AF...

有证据表明线粒体形式的轴突腓骨肌萎缩症 1（CMTMA1） 是由线粒体基因组编码的 MTTV 基因（590105） 突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明轴...

GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII（GSD7） 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因（61...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症； JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁，伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...

骨矿物质密度低，易受细胞遗传学位置：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BMN...

伯克-弗拉瑟综合症 有证据表明胼胝体发育不全伴面部异常和小脑性共济失调（CCAFCA） 是由染色体 10p13 上 FRMD4A 基因（616305） 的纯合突变...