肌钙蛋白 I,快肌骨骼肌亚型; TNNI2
HGNC 批准的基因符号:TNNI2细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,838,981-1,841,678(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:TNNI2细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,838,981-1,841,678(来自 NCBI)▼ ...
主要组织相容性复合体(MHC)是影响动物个体识别、交配偏好、筑巢行为和选择性阻断妊娠的独特个体气味的来源。这种现象很难在人类身上进行研究,因为 HLA(人类 MH...
PRELIPX19,鸡,同系物;PX19HGNC 批准的基因符号:PRELID1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,303,79...
尿鸟苷;UGN鸟苷酸环化酶 C 激活肽 IIGCAP IIHGNC 批准的基因符号:GUCA2B细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:42...
C/EBP-β白细胞介素 6 依赖性 DNA 结合蛋白;IL6DBP肝脏激活蛋白; LAP富含肝脏的转录激活蛋白转录因子 5; TCF5NFIL6HGNC 批准的...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
RE重复编码基因肌萎缩蛋白 1 相关蛋白肌萎缩蛋白相关蛋白萎缩蛋白2HGNC 批准的基因符号:RERE细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):...
鸟嘌呤核苷酸交换因子,115-KDp115-RhoGEFLSC, 小鼠, 同源; LSCHGNC 批准的基因符号:ARHGEF1细胞遗传学定位:19q13.2 基...
GTP 酶激活蛋白,RHO,20含 RA 和 RHOGAP 结构域的蛋白质; RARHOGAPKIAA1391HGNC 批准的基因符号:ARHGAP20细胞遗传学...
HGNC 批准基因符号:PIGN细胞遗传学定位:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,017,615-62,187,056(来自 NCBI)▼...
肘部多毛、身材矮小、面部畸形和发育迟缓有证据表明 Wiedemann-Steiner 综合征(WDSTS)是由 MLL 基因(KMT2A;杂合子突变)引起的 15...
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号:NFIL3细胞遗传学定位:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,409,045-91,483,49...
在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明伴有或不伴有视神经萎缩和可逆性白质脑病(MEOAL)的阵发性线粒体肌病是由染色体19p13上的FDX2基因(61458...
伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...
仅 F 框蛋白 20;FBXO20FBX20KIAA0858HGNC 批准的基因符号:LMO7细胞遗传学定位:13q22.2 基因组坐标(GRCh38):13:7...
LIBERFARB 综合症脊柱骨骺端发育不良,LIBERFARB 型;SEMDLIBF有证据表明 Liberfarb 综合征(LIBF)是由染色体 22q12 上...
雌性不育同源异型相关基因 1, 小鼠, 同源物; FSRG1RING3HGNC 批准的基因符号:BRD2细胞遗传学定位:6p21.32 基因组坐标(GRCh38)...
氯化钠协同转运蛋白,噻嗪类敏感;NCCT噻嗪类敏感的 NA-CL 协同转运蛋白;TSC氯化钠协同转运蛋白;NCCHGNC 批准的基因符号:SLC12A3细胞遗传学...
囊泡胺转运蛋白1; VAT1囊泡单胺转运蛋白1;VMAT1肾上腺嗜铬颗粒胺转运蛋白;CGATHGNC 批准的基因符号:SLC18A1细胞遗传学定位:8p21.3 ...
基质素3COHESIN 子单元 SA3HGNC 批准的基因符号:STAG3细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,177,724-1...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...
p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...
扩张型心肌病,伴有室性心动过速有证据表明扩张型心肌病-1O(CMD1O)是由染色体12p12上的ABCC9基因(601439)杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一...
托列洛-凯里综合症▼ 说明Toriello-Carey 综合征是一种多发性先天性异常疾病,具有不同的全身表现,最常见的包括智力低下、胼胝体发育不全、出生后生长迟缓...
三趾拇指多趾综合征TPT-PS综合征此处使用数字符号(#)是因为有证据表明拇指三指并指畸形(TPTPS)是由位于 LMBR1 基因(605522)内含子 5 的 ...
miRNA130AMIRN130AHGNC 批准的基因符号:MIR130A细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,641,198-...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明短QT综合征-1(SQT1)是由染色体7q36上的KCNH2基因(152427)杂合突变引起的。▼ 说明短 QT 综合征是...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
积水脑畸形和小头畸形有证据表明微水脑畸形(MHAC)是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因(609449)纯合突变引起的。NDE1基因突变也会导致无脑回-4...
有证据表明家族性手指短指关节病(FDAB)是由染色体 12q24 上 TRPV4 基因(605427)杂合突变引起的。▼ 说明患有家族性手指关节病-短指畸形的个体...