房间隔缺损

类驱动蛋白1；KNSL1驱动蛋白，重链EG5，爪蟾，同系物；EG5甲状腺激素受体相互作用蛋白 5; TRIP5HGNC 批准的基因符号：KIF11细胞遗传学定位：...

有证据表明粘多糖增多症综合征（MPSPS）是由染色体 12q24 上的 VPS33A 基因（610034）纯合突变引起的。▼ 说明MPSPS 是一种常染色体隐性先...

KIAA1575此条目中代表的其他实体：包含 BCOR/CCNB3 融合基因HGNC 批准的基因符号：BCOR细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh3...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Cohen-Gibson 综合征（COGIS）是由染色体 11q14 上的 EED 基因（605984）杂合突变引起的。▼...

ATP酶家族同源物在衰老细胞中上调；AFURS1HGNC 批准的基因符号：ATP13A3细胞遗传学定位：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:194,402,...

神经营养因子 3；NT3HGNC 批准的基因符号：NTF3细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:5,430,332-5,495,29...

有证据表明室间隔缺损-1（VSD1）是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因（600576）杂合突变引起的。▼ 说明室间隔缺损（VSD）是先天性心血管异常的最...

精神发育迟滞伴或不伴颅面畸形、眼部缺损或胼胝体异常Temtamy 综合征（TEMTYS）是由染色体 12p13 上的 C12ORF57 基因（615140）纯合或...

三尖瓣闭锁是先天性心脏病的一种常见形式，占先天性心脏病的1%～3%（Sade and Fyfe，1990）。三尖瓣闭锁的特点是连接右心房和右心室的三尖瓣先天性发育...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

眼面部发育不良；OOFD此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Burn-McKeown 综合征（BMKS）是由染色体 18q23 上的 TXNL4A 基因（61...

OCULOECTODERMAL 综合征先天性皮肤发育不全伴球上皮样瘤有证据表明眼外胚层综合征（OES）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）突...

MELNICK-NEEDLES 综合症Melnick 针骨发育不良梅尔尼克和针骨发育不良Melnick-Needles 综合征（MNS）是由染色体 Xq28 上的...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-6（CSS6）是由染色体 12q12 上的 ARID2 基因（609539）杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-S...

有证据表明心面皮肤综合征-2（CFC2）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）杂合突变引起的。有关心脏面皮肤综合征的一般表型描述和遗传异质性的...

TARP 综合症马蹄足、房间隔缺损、Robin 序列和左上腔静脉的持续存在皮埃尔·罗宾综合症伴先天性心脏畸形和马蹄足有证据表明 TARP 综合征（TARPS）是由...

下颌下颌面颅综合征包括颅缝早闭、眼突出、中面部和颧弓缺损、鼻孔短、鼻孔前倾、下面部突出、口缝小、颊咽膜持续存在、下颌严重发育不全以及各种头外畸形（Gorlin等总...

TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征（TS）是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因（114205）杂合突变引...

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