手术

凯蒂拉等人（1982）描述了一对兄妹患有一种以前未被认识到的不成比例的身材矮小症。弟弟患有气管支气管软化症和进行性脊柱侧弯。在手术治疗脊柱侧凸之前，用周围的丙烯酸...

精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20；MRXS20精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征25；...

穆奇尼克综合症MUTCHINICK 综合症▼ 临床特征在近亲交配的孩子中，Mutchinick（1972） 描述了 2 名明显独特的综合征，包括精神和身体发育迟缓...

DTGA1▼ 说明大动脉转位的更常见形式是右环 TGA，由大血管完全反转组成，因此主动脉错误地从右心室发出，肺动脉错误地从左心室发出（在不太常见的 TGA 类型中...

包括系统性淀粉样变性；AL，包括AL 淀粉样变，包括已发现多种染色体畸变，包括反复易位和缺失，与多发性骨髓瘤的发生或进展有关；参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

ODD 综合征发育不良综合征；ODOD 常染色体显性眼齿指发育不良（ODDD） 是由染色体 6q22 上的 connexin-43 基因（GJA1; 121014...

A2 型轴后多指畸形细胞遗传学位置：13q21-q32 基因组坐标（GRCh38）：13:54,700,001-101,100,000 有关轴后多指畸形的表型描述...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1KAT6A 智力低下综合征，常染色体显性遗传 32，前；MRD32，前有证据表明 ...

VUR细胞遗传学位置：1p13 基因组坐标（GRCh38）：1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流（VUR） 的特点是尿液从膀胱...

Passovoy 因子缺陷最初被描述为一种常染色体显性出血性疾病，其特征是活化部分凝血活酶时间（APTT） 延长（Hougie 等人，1975）。然而，对可能受影...

已发现某些腺泡软组织肉瘤病例是由 ASPSCR1（606236） 和 TFE3（314310） 基因融合引起的。▼ 说明肺泡软组织肉瘤是一种不寻常的肿瘤，具有高度...

哈罗德等人（1977） 报道了两个兄弟患有一种不寻常的综合症，包括智力低下、面部外观不寻常、耳朵大突出、蜘蛛指畸形、生殖器发育不全、发育迟缓和轻微异常。年幼的孩子...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

二尖瓣脱垂，粘液瘤 2； MMVP2粘液性二尖瓣脱垂 2有证据表明二尖瓣脱垂 2（MVP2） 可能是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因（603057） 的...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

HGNC 批准的基因符号：F10细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:113,122,799-113,149,529（来自 NCBI）▼ ...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

HGNC 批准的基因符号：GPC1细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,435,663-240,468,076（来自 NCBI）▼...

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