SMD，科兹洛斯基型有证据表明 Kozlowski 型脊柱干骺端发育不良（SMDK）是由染色体 12q24 上 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼...

NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎，前巨细胞肝炎，前▼ 说明新生儿血色病（NH）的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外，肝外组织，包括心脏和胰腺也...

CHARGE-LIKE 综合征, X染色体连锁 有证据表明阿布鲁佐-埃里克森综合征（ABERS）是由染色体 Xq21 上的 TBX22 基因（300307）突变引...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明身材矮小、釉质发育不全和脊柱侧凸骨骼发育不良（SSASKS）是由染色体4q31上的SLC10A7基因（611459）纯合或...

癫痫性脑病，早期婴儿，13; EIEE13 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-13（DEE13）是由染色体12q13上的SCN8A基因（6...

CD157HGNC 批准的基因符号：BST1细胞遗传学定位：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:15,703,065-15,774,173（来自 NC...

有证据表明 Ullrich 先天性肌营养不良-2（UCMD2）是由染色体 6q 上的 COL12A1 基因（120320）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

智力发育障碍 伴有语言障碍且伴有或不伴有自闭症特征的精神发育迟滞伴有语言障碍、伴或不伴自闭症特征的智力发育障碍是由染色体 3p13 上 FOXP1 基因（6055...

SEMD，STRUDWICK 型先天性脊柱后骺发育不良，STRUDWICK 型SMED，斯特拉威克型SMED，I 型斯特鲁德威克综合症斑纹干骺端综合症脊柱干骺端发...

性取向，男性细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895Bailey和Pillard（1991）通过招...

母亲反对断肢瘫痪，果蝇，同源物，3；MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号：SMAD3细胞遗传学定位：15q22.33 基因组坐标（G...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 170BRG1 相关因子，170-KD；巴夫170染色质重塑复合物 BAF170 子单元SWI3，酵母，同源物HGN...

BRG1 相关因子，57-KD；BAF57HGNC 批准的基因符号：SMARCE1细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,624,...

沃德-罗马综合症；WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体：长 QT 综合征 1/2，双基因，包括在内；LQT1/2，DIG...

细胞遗传学定位：Chr.Y 基因组坐标（GRCh38）：Y:1-57,227,415▼ 说明y染色体连锁耳聋-1（DFNY1）的特点是男性局限性的、不同严重程度的...

有证据表明前脑无裂畸形-7（HPE7）是由染色体9q22上的PTCH1基因（601309）杂合突变引起的。▼ 说明前脑无裂畸形（Holoprosencephaly...

肾结石、高钙血症、X 染色体连锁尿石症、高钙血症、X染色体连锁肾结石2; NPHL2 有证据表明 Dent 疾病-1（DENT1）是由染色体 Xp11 上的 CL...

KIAA1350HGNC 批准的基因符号：USP53细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:119,212,601-119,295,518（来自...

SRY 相关 HMG 框基因 17HGNC 批准的基因符号：SOX17细胞遗传学定位：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,457,935-54,...

下巴颤抖细胞遗传学定位：9q13-q21 基因组坐标（GRCh38）：9:61,500,001-87,800,000▼ 说明天才痉挛的特点是下巴自发间歇性不自主颤...

平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号：SLC29A3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,319,259-71...

β-IG-H3; BIGH3角化上皮HGNC 批准的基因符号：TGFBI细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:136,028,988-13...

HGNC 批准基因符号：PPA2细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,369,077-105,474,070（来自 NCBI）▼ 说明...

SEC14-LIKE 2SEC14，酿酒酵母，同源物，2生育酚相关蛋白 1; TAP1TAPKIAA1186HGNC 批准的基因符号：SEC14L2细胞遗传学定位...

HSAL4HGNC 批准的基因符号：SALL4细胞遗传学定位：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:51,782,331-51,802,521（来自 ...

脑白质营养不良、髓鞘形成低下，伴基底神经节和小脑萎缩; HABC 低髓鞘性脑白质营养不良-6（HLD6）是由染色体19p13上的TUBB4A基因（602662）杂...

有证据表明骨髓衰竭综合征-3（BMFS3）是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因（617048）纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...

转谷氨酰胺酶 P; TGP转谷氨酰胺酶，前列腺HGNC 批准的基因符号：TGM4细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:44,874,60...

纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...

PSBG1PSGGAB1G1HGNC 批准的基因符号：PSG1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,866,464-42,879...