报告

TRANSPORTIN核蛋白β-2；KPNB2M9-相互作用蛋白; MIP1输入蛋白 β-2HGNC 批准的基因符号：TNPO1细胞遗传学定位：5q13.2 基因...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 4（MGORS4）是由染色体 16q24 上的 CDT1 基因（605525）纯合或复合...

HGNC 批准基因符号：PRM2细胞遗传学定位：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,275,639-11,276,480（来自 NCBI）▼...

有证据表明婴儿肝衰竭综合征-2（ILFS2）是由染色体 2p24 上 NBAS 基因（608025）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征-2 是一种...

染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶，果蝇，同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号：MTMR14细胞遗传学定位：3p25.3 ...

先天性糖基化障碍，II 型；CDG2SCDG II；CDGII伴有或不伴有神经系统特征的免疫缺陷和肝病此处使用数字符号（#）是因为有证据表明免疫缺陷-47（IMD...

羊膜带序列；ABSSTREETER ANOMALY此条目中代表的其他实体：ADAM 复合物，包括包括臂的末端横向缺陷先天性截肢，包括▼ 正文Temtamy 和 M...

二十指甲营养不良症甲营养不良总体，孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病，非综合征性先天性，10 ，以前；NDNC10，以前此条目中代表的其他实体：指甲生长...

BRUCK 综合症库斯科维姆病关节挛缩样疾病此处使用数字符号（#）是因为有证据表明布鲁克综合征-1（BRKS1）是由染色体 17q21 上的 FKBP10 基因（...

β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症希布奇缺乏症甲基丙烯酸尿症甲基丙烯酸毒性缬氨酸代谢缺陷3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症（HIBCHD）是由染色体2q32上的HIB...

二氢嘧啶尿症DPYS缺乏症DPH 缺乏有证据表明二氢嘧啶酶缺乏症是由染色体 8q22 上的 DPYS 基因（613326）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明DPY...

芬利-马克斯综合症森综合症头皮耳乳头综合征（SENS）是由染色体 18q11 上的 KCTD1 基因（613420）杂合突变引起的。▼ 说明头皮耳乳头综合征的特征...

先天性足底挛缩跟腱，短细胞遗传学定位：2q31.3-q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:179,700,001-188,500,000远端关节弯曲的表型描...

乳清酸尿 I乳清酸磷酸核糖基转移酶和乳清酸脱羧酶缺陷OPRT 和 ODC 缺陷乳头焦磷酸化酶和乳头苷脱羧酶缺乏症尿苷单磷酸合成酶缺乏症UMP 合成酶缺乏症UMPS...

PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号：ANGPTL4细胞遗...

有证据表明胎儿运动失能结构序列-3（FADS3）是由染色体4p16上的DOK7基因（610285）纯合突变引起的。DOK7基因突变也会导致一种先天性肌无力综合征（...

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