报告

miRNA301AMIR301HGNC 批准的基因符号：MIR301A细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,151,136-59,1...

尼古丁依赖性、易感性此条目中代表的其他实体：肺癌易感性 2，包括；LNCR2，包括此处使用数字符号（#）是因为染色体 15q25.1 烟碱乙酰胆碱受体基因簇中以 ...

卷曲相关蛋白 1；FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3；SFRP3HGNC 批准的基因符号：FRZB细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:18...

错配修复综合症诺豪瑟综合症▼ 临床特征Neuhauser et al.（1975）报告了一个家庭，其中 3 名同胞患有巨角膜、虹膜发育不全、严重智力低下、张力减退...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷16（COXPD16）是由染色体2q36上的MRPL44基因（611849）纯合或复合杂合突变引起的。有关...

HGNC 批准基因符号：TLR8细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,906,620-12,923,169（来自 NCBI）▼ 说明...

GGF5牙龈纤维瘤病，遗传性，5; HGF5 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明牙龈纤维瘤病-5（GINGF5）是由染色体4q12上的REST基因（6005...

遗传学位置：15q25 基因组坐标（GRCh38）：15:78,000,001-88,500,000该表型是由染色体 15q25.2-q25.3 缺失引起的连续基...

BN此条目中代表的其他实体：神经性贪食症，易感性，1，包括；BULN1，包括在内细胞遗传学定位：10p 基因组坐标（GRCh38）：10:1-39,800,001...

MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号：MIR125B2细胞遗传学定位：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:16,590,2...

儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1（VWM1）可由染色体12q24上的EIF2B1基因（606686）纯...

MPP8具有 RANBPM 3 的两种杂交相关蛋白; TWA3HGNC 批准的基因符号：MPHOSPH8细胞遗传学定位：13q12.11 基因组坐标（GRCh38...

戒指和小指连指IV 指和 V 指的并列有证据表明 III 型分离性并指畸形（SDTY3）是由染色体 6q22 上的 GJA1 基因（121014）杂合突变引起的。...

GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化，伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体：GSD IV，经典肝病，包含G...

皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，3；FCMTE3此处使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-3（FAME3）是由染色体上MARCHF6基因（61...

妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1；GTT1HGNC 批准的基因符号：STARD7细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,184,859-96,...

HGNC 批准基因符号：RNR2细胞遗传学定位：14p12 基因组坐标（GRCh38）：14:3,600,001-8,000,000▼ 正文通过原位退火方法，可以...

LEBER 遗传性视神经病伴肌张力障碍；LDYT肌张力障碍，家族性，伴有视力障碍和纹状体透明度马斯登综合症▼ 正文该疾病是由线粒体复合物 I，子单元 ND6 基因...

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