tRNA-SER，线粒体，1HGNC 批准的基因符号：MT-TS1▼ 正文线粒体丝氨酸tRNA（UCN）由核苷酸7445-7516编码。▼ 等位基因变异体（9个精...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明锥杆营养不良-10（CORD10）可能是由染色体1q22上SEMA4A基因（607292）的复合杂合突变引起的。▼ 说明视杆...

KIAA0630HGNC 批准的基因符号：HIPK1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,929,324-113,977,869（...

原肌球蛋白、骨骼肌β；TMSBHGNC 批准的基因符号：TPM2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,681,993-35,690,...

COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号：MT-CYB▼ 说明细胞色素b...

有证据表明家族性心房颤动-6（ATFB6）是由染色体 1p36 上的 NPPA 基因（108780）杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动（AF）是最常见的持续性心律失...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调13（SCA13）是由染色体19q13上的KCNC3基因（176264）杂合突变引起的。有关常染色体显性脊...

多微回旋，对称或不对称；PMGYSA有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形-7（CDCBM7）是由染色体6p25上的TUBB2B基因（612850）杂合突变引起的...

HIV-1，易感性此条目中代表的其他实体：人类免疫缺陷病毒 1 型，耐药性，包括HIV-1，耐药性，包括获得性免疫缺陷综合症，进展为，包括艾滋病，进展到，包括在内...

HSAN IC神经病、遗传性感觉、IC 型；HSN1CHSN ICIC型遗传性感觉和自主神经病（HSAN1C）是由染色体14q24上的SPTLC2基因（60571...

Dodson et al.（2007）报告了两例无关的可能家族性单侧耳聋伴迟发性内淋巴积水的病例。一名患者为一名38岁男性，自幼左耳患有重度至极重度听力损失，36...

严重先天性中性粒细胞减少症 5（SCN5）是由染色体 1q 上的 VPS45 基因（610035）纯合突变引起的。▼ 说明严重先天性中性粒细胞减少症-5是一种常染...

VTI1，酿酒酵母，A 的同源物VTI1RP2此条目中代表的其他实体：包含 VTI1A/TCF7L2 融合基因HGNC 批准的基因符号：VTI1A细胞遗传学定位：...

miRNA495HGNC 批准的基因符号：MIR495细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,033,755-101,033,...

有证据表明家族偏态 X 失活-1（SKI1）是由染色体 Xq13 上的 XIST 基因（314670）突变引起的。▼ 说明在哺乳动物中，雌性中两个 X 染色体基因...

扭转肌张力障碍，成人发病，混合型这种形式的扭转肌张力障碍（DYT6）是由染色体 8p11 上 THAP1 基因（609520）的杂合突变引起的。▼ 说明Dysto...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

无脑回是一种大脑畸形，其特征是缺乏脑回形成，导致大脑表面光滑，该疾病由此得名。几种无脑回综合症是已知的（例如，参见257320和247200）。Kerner等人（...

跨膜激活剂和 CAML 相互作用子；TACIHGNC 批准的基因符号：TNFRSF13B细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,9...

B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂，β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β；NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...

平滑，果蝇，同源物；SMOHHGNC 批准的基因符号：SMO细胞遗传学定位：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:129,188,633-129,213,...

癫痫性脑病，早期婴儿，79；EIEE79有证据表明发育性癫痫性脑病 79（DEE79）是由染色体 15q11 上的 GABRA5 基因（137142）杂合突变引起...

VON Willebrand 病，III 型VWD，类型 3冯维勒布兰德病（VWD）3 型是由编码冯维勒布兰德因子（VWF）的基因纯合或复合杂合突变引起；6131...

T 复合物相关睾丸表达 1-样 1；TCTEL1TCTE1, 缪, 同源TCTEX1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：DYNLT1细胞遗传学定位：6q2...

骨质疏松症，常染色体显性遗传，II 型大理石骨骼，常染色体显性遗传全身脆性骨硬化症ALBERS-SCHONBERG 病，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性骨石...

miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号：MIR29B1细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,877,459-1...

肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全；人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1（RHDA1）是由染色体10p13上ITGA8基因（604063）纯合或复合杂合...

泛素特异性蛋白酶 23，前；USP23，前HGNC 批准的基因符号：USP21细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,159,500...

ACD阿韦利诺角膜营养不良联合颗粒-格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良，II 型；CGD2有证据表明 Avellino 型角膜营养不良（CDA）是由编码角上皮素（...

肢端网状色素沉着症北村的网状色素沉着；RPK北村网状肢端染色术有证据表明 Kitamura 的网状肢端色素沉着（RAK）是由染色体 15q21 上 ADAM10 ...