婴儿期发病的上行性遗传性痉挛性麻痹（IAHSP）的一个子集是由 alsin 基因（ALS2）的纯合突变引起的；606352）在染色体 2q33 上。同一基因突变会...

TAZG4.5HGNC 批准的基因符号：TAFAZZIN细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,411,539-154,421,726（...

以色列贝都因人 A 型多发性挛缩综合症该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明致死性先天性挛缩综合征-2（LCCS2）可能是由染色体12q13上的ERBB3基因（...

HGNC 批准的基因符号：ZCCHC3细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:297,570-300,321（来自 NCBI）▼ 说明ZCC...

精神发育迟滞，X 染色体连锁，RENPENNING 型SUTHERLAND-HAAN X染色体连锁智力发育迟缓综合症；高温高压戈拉比-伊藤-霍尔综合征精神发育迟滞...

3-β-羟基-δ-5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏症这种胆汁酸合成障碍（此处称为 CBAS1）可能是由编码 3-β-羟基-δ-5-C27- 的基因中的纯合或复合杂...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明新生儿硬化性胆管炎（NSC）是由染色体6p22上的DCDC2基因（605755）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿硬...

缺少 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 A；SLAC2AHGNC 批准的基因符号：MLPH细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:237,4...

FBX38KLF7 活性调节剂，小鼠，同源物; MOKAHGNC 批准的基因符号：FBXO38细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,3...

多囊肾病，常染色体隐性遗传，伴有小短头畸形、远距畸形和短肢畸形此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Gillessen-Kaesbach-Nishimura 综...

血红素加氧酶-1缺乏症（HMOX1D）是由染色体22q13上的HMOX1基因（141250）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症（HMOX1...

丙酮酸脱氢酶E1-β缺陷（PDHBD）是由染色体3p14上的PDHB基因（179060）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症（PDHBD）...

癫痫性脑病，婴儿早期，4; EIEE4 有证据表明发育性癫痫性脑病-4（DEE4）是由染色体 9q34 上的 STXBP1 基因（602926）杂合突变引起的。据...

白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号：CASP1细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GR...

细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:33,800,001-38,400,000▼ 说明多发性硬化症-3（MS3）是一种以多灶性脱髓鞘为特...

卵巢发育不良，广义形式卵巢发育不良，常染色体隐性遗传先天性微体发育不良，伴有桡骨脱位有证据表明omodysplasia-1（OMOD1）是由染色体13q32上的G...

尖端相关蛋白; TAPMEX67，酵母，同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号：NXF1细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:6...

15q12 染色体上的 GABRB3 基因（137192）杂合突变可赋予儿童失神癫痫 5（ECA5）易感性。有关儿童失神癫痫的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 ...

NPW38-结合蛋白；NPWBP与 PQBP1 和 PP1 相互作用的剪接因子；SIPP1HGNC 批准的基因符号：WBP11细胞遗传学定位：12p12.3 基因...

固醇生成紊乱 细胞色素 P450 氧化还原酶缺乏症导致的先天性肾上腺增生POR 缺乏导致类固醇生成紊乱这种形式的类固醇生成紊乱是由染色体 7q11.2 上编码细胞...

有证据表明亨廷顿病样 2（HDL2）是由 junctophilin-3 基因（JPH3；JPH3）中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268）位于染色...

有证据表明常染色体隐性痉挛性共济失调-9（SPAX9）是由染色体15q13上的CHP1基因（606988）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。关于痉挛性共济...

miRNA449BMIRN449BHGNC 批准的基因符号：MIR449B细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,170,646-55...

TGF-β-激活激酶 1/MAP3K7-结合蛋白 3TAK1/MAP3K7 结合蛋白 3丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 3；MAP3K7IP3NF-...

EVC1HGNC 批准的基因符号：EVC细胞遗传学定位：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:5,711,201-5,829,057（来自 NCBI）▼ ...

贲门失弛缓症是食管的原发性运动障碍。其特征是由于食管肌间神经丛中抑制性硝氮能神经元的丧失，导致食管下端括约肌无法蠕动和无法松弛。患者通常表现为吞咽困难、反流、胸骨...

智力低下，常染色体隐性遗传 58此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-58（MRT58）是由染色体18q12上的ELP2基因（61...

梅拉斯综合症▼ 正文MELAS 综合征可由多个基因突变引起，包括 MTTL1（590050）、MTTQ（590030）、MTTH（590040）、MTTK（590...

P4501B1HGNC 批准的基因符号：CYP1B1细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:38,067,509-38,076,151（来自...

先天性钠腹泻; CSD腹泻 3，分泌性钠，先天性，综合症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴其他先天性异常的先天性分泌性钠腹泻（DIAR3）是由染色体...