D4Z4 大卫星重复，包括HGNC 批准的基因符号：DUX4细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,173,774-190,185,...

MCH4此条目中代表的其他实体：包含半胱天冬酶 10，异构体 B；CASP10B，包括包括时尚的 ICE 2；FLICE2，包括HGNC 批准的基因符号：CASP...

磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是由染色体12p13上的TPI1基因（190450）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是一种常染色...

MST白血病、短暂性骨髓细胞生成异常；TAM细胞遗传学位置：21q11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:13,000,001-15,000,000 短暂性骨...

羧肽酶 N，催化子单元血清羧肽酶 N；SCPN羧肽酶 N，血清；CPN羧肽酶 B、血清激酶 I过敏毒素灭活剂HGNC 批准的基因符号：CPN1细胞遗传学位置：10...

体质失配修复缺陷综合征；CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1；BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...

线状肌病 6（NEM6） 是由染色体 15q22 上的 KBTBD13 基因（613727） 杂合突变引起的。有关线状肌病遗传异质性的讨论，请参阅 161800。...

智力低下，常染色体隐性遗传 39有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 39（MRT39） 是由染色体 8p12 上 TTI2 基因（614426） 的纯合突变...

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α；MCCA3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，含生物素子单元HGNC 批准的基因符号：MCCC1细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（G...

TKCTKCR 综合征GOEMINNE 综合征细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 临床特征...

G蛋白偶联受体43；GPR43HGNC 批准的基因符号：FFAR2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,448,257-35,...

马赛克杂色非整倍体综合征 2（MVA2） 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因（607951） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...

LABD格哈特综合征家族性声带功能障碍▼ 说明喉外展肌麻痹是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是外显率和表现力各异，从轻微症状到新生儿窒息不等（Morelli 等人...

低钾性碱中毒伴高钙尿症 2，产前高前列腺素 E 综合征 2产前 Bartter 综合征 2 型（BARTS2） 是由染色体 11q24 上钾通道 ROMK 基因（...

先天性耳聋，手足裂有证据表明常染色体隐性裂手/足畸形 1 伴感音神经性听力损失（SHFM1D） 是由染色体 7q21 上的 DLX5 基因（600028） 纯合突...

EMERY-DREIFUSS 肌营养不良症 4 多种功能 有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 4（EDMD4） 是由染色体 6q25 上 SY...

肾囊肿素5；NPHP5p53 和 DNA 损伤调节 IQ 基序蛋白；PIQKIAA0036HGNC 批准的基因符号：IQCB1细胞遗传学位置：3q13.33 基因...

抗凝血酶 III 缺乏导致的血栓形成倾向；THPH7对血栓形成倾向的易感性可能是由染色体 1q25 上编码抗凝血酶 III（AT3; 107300） 的 SERP...

DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对 Paget 骨病 2（PDB2） 的易感性是由染色体 18q21 上编码 RANK 的 TNFRSF11A 基因（6...

脊柱肌肉萎缩症，I 型，伴有先天性骨折 有证据表明先天性骨折 1 型脊髓性肌萎缩症（SMABF1） 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因（604501） ...

有证据表明伪 TORCH 综合征 3（PTORCH3） 是由染色体 12q13 上的 STAT2 基因（600556） 纯合突变引起。▼ 说明伪 TORCH 综合...

包含 2 个印迹锌指基因；ZIM2，包括HGNC 批准的基因符号：PEG3细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:56,810,082...

弗隆综合症Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征主动脉瘤，家族性胸部 5； AAT5Loeys-Dietz 综合征 1（LDS1） 是由染色体 9q22 上 TG...

UNC51 样激酶 1UNC51，线虫，UNC51.1的同源物HGNC 批准的基因符号：ULK1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12...

ARMFIELD X染色体连锁 精神发育迟滞综合症 有证据表明 Armfield 型 X 染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSA） 是由染色体 Xq28 上 F...

GlcNAc-T IN-乙酰葡糖胺基转移酶 IMGATUDP-N-乙酰葡糖胺:α-3-D-甘露糖苷 β-1,2-N-乙酰葡糖胺基转移酶 I；GLCT1HGNC 批...

有证据表明常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩症 5（DSMA5） 是由染色体 2q35 上 DNAJB2 基因（604139） 的纯合突变引起。▼ 说明DSMA5 是一...

颅缝早闭伴蛛网膜指症和腹疝Marfanoid 疾病伴颅缝早闭，I 型Marfanoid 颅缝早闭综合征有证据表明 Shprintzen-Goldberg 颅缝早闭...