突触短病毒1；SYB1HGNC 批准的基因符号：VAMP1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,462,237-6,470,67...

HGNC 批准的基因符号：LRP6细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,116,025-12,267,044（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：VLDLR细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,621,787-2,660,056（来自 NCBI）▼ 克隆...

聚腺苷酸结合蛋白 3；PABP3聚（A） 结合蛋白 3聚腺苷酸结合蛋白样 3；PABPL3HGNC 批准的基因符号：PABPC3细胞遗传学位置：13q12.13 ...

葡萄糖胺-6-硫酸酯酶；G6SHGNC 批准的基因符号：GNS细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:64,713,449-64,759...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 1；BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，1；FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1（FAME1） 是由染色体 8q2...

有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 5（CDCBM5） 是由染色体 6p25 上 TUBB2A 基因（615101） 的杂合突变引起。有关 CDCBM 遗传异...

埃勒斯-当洛斯综合征，VI 型；EDS6EDS VIEHLERS-DANLOS 综合征，眼-脊柱侧凸型痣综合征EHLERS-DANLOS 综合征，VIA 型，前；...

HGNC 批准的基因符号：ULK3细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,836,118-74,843,156（来自 NCBI）▼...

钠依赖性二羧酸转运蛋白 3； NADC3HGNC 批准的基因符号：SLC13A3细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,557,...

FFND前面鼻发育不全▼ 说明额鼻发育不良的特征包括睑裂、下眼睑兔眼、原发性远角、S形眼睑组织、面部发育不全、眼睑缺损、寡妇峰、隐裂颅骨、额叶脂肪瘤、鼻发育不全、...

II 型甲状腺素脱碘酶； TXDI2D2HGNC 批准的基因符号：DIO2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:80,197,526-...

膜相关转运蛋白； MATP黑色素瘤抗原 AIM1；AIM1HGNC 批准的基因符号：SLC45A2细胞遗传学位置：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:3...

VUR细胞遗传学位置：1p13 基因组坐标（GRCh38）：1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流（VUR） 的特点是尿液从膀胱...

PHO，常染色体显性厚皮性骨膜增生症，常染色体显性PDP，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性原发性肥大性骨关节病（PHOAD） 是由染色体 3q22 上 SL...

胰岛素受体底物 p53； IRSP53HGNC 批准的基因符号：BAIAP2细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,035,151...

扭转肌张力障碍，局灶性成人发作此条目中涉及的其他实体：原发性颈肌张力障碍细胞遗传学位置：18p 基因组坐标（GRCh38）：18:1-18,500,001▼ 说明...

DYX1C1 基因； DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号：DNAAF4细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,...

晕形白斑病▼ 正文Chisa（1965） 报告了受影响的兄弟姐妹，Kopf 等人（1965）描述了受影响的姐妹。Herd 和 Hunter（1998） 指出晕痣的...

B7同系物3； B7H3HGNC 批准的基因符号：CD276细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:73,683,944-73,714,...

肌球蛋白 2，大鼠，同源物； MYR2核肌球蛋白 I； NMIHGNC 批准的基因符号：MYO1C细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17...

细胞遗传学位置：10q23-q24 基因组坐标（GRCh38）：10:80,300,001-104,000,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） ...

Passovoy 因子缺陷最初被描述为一种常染色体显性出血性疾病，其特征是活化部分凝血活酶时间（APTT） 延长（Hougie 等人，1975）。然而，对可能受影...

HGNC 批准的基因符号：ARSI细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:150,296,343-150,302,905（来自 NCBI）▼ 说...

先天性肌营养不良症，与 GMPPB 相关 这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B14 型；MDDGB14）是由编码 GDP-甘露糖 β 子单元...

GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII（GSD7） 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因（61...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症； JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁，伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...

HGNC 批准的基因符号：MAP4细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:47,850,695-48,088,848（来自 NCBI）▼ ...

外胚层发育不良 16，少汗或多汗/毛发/牙齿/指甲类型； ECTD16 有证据表明齿甲皮发育不良（OODD） 是由染色体 2q35 上的 WNT10A 基因（60...

免疫缺陷和自身免疫，BACH2 相关；BRIDA 有证据表明免疫缺陷 60 和自身免疫（IMD60） 是由染色体 6q15 上的 BACH2 基因（605394）...