TARP 综合症马蹄足、房间隔缺损、Robin 序列和左上腔静脉的持续存在皮埃尔·罗宾综合症伴先天性心脏畸形和马蹄足有证据表明 TARP 综合征（TARPS）是由...

miRNA218-2HGNC 批准的基因符号：MIR218-2细胞遗传学定位：5q34 基因组坐标（GRCh38）：5:168,768,146-168,768,2...

V 型短肋多指综合征；SRPS5此条目中代表的其他实体：短肋胸廓发育不良 7/20，包括多指畸形；SRTD7/20，包含在内本条目使用数字符号（#）是因为有证据表...

肾小管性酸中毒 IIRTA，近端型RTA，费率类型▼ 正文近端 RTA 与经典或远端 RTA 不同（参见 179800），后者的特点是远端小管无法在血液和肾小管液...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号：NPHS1细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,825,372-35...

MDDGC1 肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 11；LGMDR11肌营养不良症，肢带，2K 型；LGMD2K这种形式的肢带型肌营养不良症-肌营养不良症（C1...

有证据表明常染色体显性耳聋-36（DFNA36）是由跨膜耳蜗表达基因-1（TMC1；606706）在染色体 9q21 上。另见常染色体隐性耳聋，称为DFNB7或D...

HGNC 批准基因符号：PLCZ1细胞遗传学定位：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:18,645,609-18,738,012（来自 NCBI）▼...

有证据表明常见变异免疫缺陷-13（CVID13）是由染色体 7p12 上 IKZF1 基因（603023）杂合突变引起的。▼ 说明常见变异型免疫缺陷病-13（CV...

Say等人（1986）报告了2个兄弟患有小头畸形、面部畸形、发育迟缓和低球蛋白血症。他们的面部相似度惊人，额头倾斜，鼻子呈喙状，耳朵又大又突出，下颌畸形，上颚高高...

先天性肌病，伴有神经病和耳聋; CMND 有证据表明伴有肌张力低下、神经病变和耳聋的神经发育障碍（NEDHND）是由染色体 19q13 上的 SPTBN4 基因（...

细胞遗传学定位：19q13.4 基因组坐标（GRCh38）：19:50,900,001-58,617,616有关自然绝经年龄遗传异质性的讨论，请参见 MENOQ1...

同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号：NANOG细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,789,40...

有证据表明膀胱输尿管反流-3（VUR3）是由染色体8q11上的SOX17基因（610928）杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明萎缩性毛周角化病（KPA）是由染色体 12q13 上的 LRP1 基因（107770）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

VLCADHGNC 批准的基因符号：ACADVL细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,217,125-7,225,266（来自 N...

细胞遗传学定位：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895Van Royen-Kerkhof 等人（1998）报道了一个印尼裔和荷兰白...

此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 5（BBS5）是由染色体 2q31 上的 BBS5 基因（603650）纯合突变引起的。▼ 说明B...

环核苷酸门控通道，嗅觉，2; CNG2OCNC1, 小鼠, 同源; OCNC1HGNC 批准的基因符号：CNGA2细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh3...

染色质相关间充质调节剂; CREMMPPARA 相互作用辅因子复合物成分，320-KD; PRIC320PRIC 复合体，320-KD 组件KIAA0308HGN...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号：UBIAD1细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,273,198-11...

有证据表明遗传性特发性震颤-6（ETM6）是由染色体 1q21 上 NOTCH2NLC 基因（618025）的 5-prime 非翻译区中的杂合三核苷酸 GGC ...

缅因州小眼伴有小头畸形、身材矮小和精神运动迟缓的圆形小眼症有证据表明综合征性小眼症 13（MCOPS13）是由染色体 Xq28 上 HMGB3 基因（300193...

OFD胫骨弯曲，伴有假关节和漏斗胸有证据表明对骨纤维发育不良（OSFD）的易感性是由染色体 7q31 上 MET 基因（164860）的杂合突变赋予的。▼ 说明骨...

条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-28（DFNB28）是由染色体22q13上的TRIOBP基因（609761）纯合或复合杂合突变引起的。▼...

HGNC 批准基因符号：MEIOB细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,833,986-1,872,164（来自 NCBI）▼ 说...

MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒（MANSB）是由编码β-甘露糖苷酶（MANNBA;）的基因纯合或复合杂...

HGNC 批准的基因符号：BAP1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,401,008-52,410,008（来自 NCBI）▼ 说...