乙酰肝素葡萄糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶；HSSTHGNC 批准的基因符号：NDST1细胞遗传学定位：5q3...

BAKER-GORDON 综合症神经发育障碍伴不自主运动和脑电图异常 NEDIMAE 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明贝克戈登综合征（BA​​GOS）是由...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、NASCIMENTO 型精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征 30；MRXS30此处使用数字符号（#）是因为 Nasciment...

XAP121HGNC 批准的基因符号：CLIC2细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,276,211-155,334,614（来自 N...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6BJumonji 结构域蛋白 3；JMJD3KIAA0346HGNC 批准的基因符号：KDM6B细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标...

肌营养不良症，先天性，POMGNT1 相关这种形式的先天性肌营养不良-肌营养不良症伴有智力发育障碍（B3 型；MDDGB3）是由编码蛋白质O-甘露糖β-1,2-N...

智力低下，常染色体隐性遗传 65本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-65（MRT65）是由染色体1q32上的KDM5B基因（6...

翼状胬肉、智力低下和独特的颅面特征哈斯佩斯拉格综合症▼ 正文翼状胬肉、智力发育障碍和独特的颅面特征是由染色体畸变引起的。▼ 临床特征在对智力发育受损的个体进行的系...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-57（MRT57）是由染色体19q13上的MBOAT7基因（606048）纯合突变引起的。...

神经胰蛋白酶MOTOPSIN脑特异性丝氨酸蛋白酶 3；BSSP3HGNC 批准的基因符号：PRSS12细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:1...

智力低下，常染色体隐性遗传 30细胞遗传学定位：6q12-q15 基因组坐标（GRCh38）：6:62,700,001-92,500,000▼ 临床特征Abou ...

细胞遗传学定位：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895▼ 临床特征Molinari et al.（2008）报道了一个患有非综合征...

智力低下，常染色体显性遗传 36此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性智力发育障碍-36（MRD36）是由染色体19q13上的PPP2R1A基因（60...

肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 14；LGMDR14肌营养不良症，肢带，2N 型；LGMD2N肌营养不良-肌营养不良症、肢带、POMT2 相关这种形式的肢带...

智力低下，常染色体显性遗传 53该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性智力发育障碍-53（MRD53）是由染色体5q32上CAMK2A基因（1140...

HGNC 批准基因符号：PIGY细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,520,998-88,523,776（来自 NCBI）▼ 说明...

智力发育障碍，X染色体连锁，综合征28；MRXS28精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 28由于IGBP1基因（300139）突变导致胼胝体发育不全、智力发育障碍...

智力低下，常染色体隐性遗传 72本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-72（MRT72）是由染色体2q31上的METTL5基因（...

脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传 9；SCAR9初级辅酶 Q10 缺乏症 4（COQ10D4），又称常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调 9（SCAR9），是由...

转移抑制蛋白 1 样蛋白；MTSS1L具有 BAIAP2 同源性的肌动蛋白捆绑蛋白 1; ABBA1ABBAHGNC 批准的基因符号：MTSS2细胞遗传学定位：1...

视神经萎缩 10 伴或不伴共济失调、智力低下和癫痫发作本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视神经萎缩10伴或不伴共济失调、智力发育障碍和癫痫发作（OPA10）...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、BAIN型本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明Bain型X染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSB）是由染色体Xq22上的...

精神发育迟滞，X染色体连锁30；MRX30精神发育迟滞，X染色体连锁47；MRX47该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明非综合征型 X染色体连锁智力发育障碍-...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明身材矮小、釉质发育不全和脊柱侧凸骨骼发育不良（SSASKS）是由染色体4q31上的SLC10A7基因（611459）纯合或...

批准的基因符号：HNMT细胞遗传学定位：2q22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:137,964,473-138,016,364（来自 NCBI）▼ 说明在哺...

智力发育障碍 伴有语言障碍且伴有或不伴有自闭症特征的精神发育迟滞伴有语言障碍、伴或不伴自闭症特征的智力发育障碍是由染色体 3p13 上 FOXP1 基因（6055...

HGNC 批准基因符号：CAMK2B细胞遗传学定位：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,217,154-44,326,013（来自 NCBI）▼ 说明...

精神发育迟滞，X染色体连锁 90；MRX90该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁智力发育障碍-90（XLID90）是由染色体Xq13上的DLG3（...

遗传学位置：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895Jones 和 Smith（1973）描述了两个具有相似畸形模式的男性表兄弟，包...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴癫痫或小脑性共济失调的智力发育障碍（IDDECA）是由染色体15q22上的RORA基因（600825）杂合突变引起...