GDP-甘露糖焦磷酸化酶，α 子单元GMPP-αHGNC 批准的基因符号：GMPPA细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,498,89...

智力低下，常染色体隐性遗传 4细胞遗传学定位：1p21.1-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:101,800,001-111,200,000▼ 临床特征...

有证据表明伴有肌张力低下和行为异常的智力发育障碍（IDDHBA）是由染色体 13q12 上的 CDK8 基因（603184）杂合突变引起的。▼ 说明伴有肌张力低下...

果蝇脂肪小面相关，X染色体连锁；DFRXFAMHGNC 批准的基因符号：USP9X细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:41,085,44...

XAP5基因DXS9928EHXC269FHGNC 批准的基因符号：FAM50A细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,444,141-...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有脑异常以及伴或不伴椎体或心脏异常的神经发育障碍（NEDBAVC）是由染色体 12q24 上的 DHX37 基因（617...

唾液酸转移酶6；SIAT6N-乙酰乳糖胺α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶 II；ST3GALIIIST3NHGNC 批准的基因符号：ST3GAL3...

KIAA1636HGNC 批准的基因符号：TANC2细胞遗传学定位：17q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:62,966,235-63,42...

智力发育障碍，常染色体隐性遗传 26；MRT26智力低下，常染色体隐性遗传 9智力低下，常染色体隐性遗传 26细胞遗传学定位：14q11.2-q12 基因组坐标（...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 13精神发育迟滞，X染色体连锁79；MRX79精神发育迟滞，X染色体连锁16；MRX16精神发育迟滞，X染色体连锁，伴有痉挛精...

大圆盘，果蝇，同源物，4突触后密度 95；PSD95突触相关蛋白 90；SAP90HGNC 批准的基因符号：DLG4细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（G...

肌营养不良症，先天性，POMT2 相关这种智力发育障碍的先天性肌营养不良-肌营养不良聚糖病（B2型，MDDGB2）是由染色体14q24.3上的POMT2基因（60...

磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是由染色体12p13上的TPI1基因（190450）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是一种常染色...

智力低下，常染色体隐性遗传 39有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 39（MRT39） 是由染色体 8p12 上 TTI2 基因（614426） 的纯合突变...

ARMFIELD X染色体连锁 精神发育迟滞综合症 有证据表明 Armfield 型 X 染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSA） 是由染色体 Xq28 上 F...

智力低下，常染色体显性遗传 47 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 47（MRD47） 是由染色体 3q22 上的 STAG1 基因（604358） 杂合突变引...

有证据表明伴有严重言语和行走缺陷的智力发育障碍（IDDSSAD） 是由染色体 7q22 上 ACTL6B 基因（612458） 的杂合突变引起的。ACTLB6 基...

有证据表明伴有癫痫、行为异常和粗相的智力发育障碍（IDDEBF） 是由染色体 1p21 上 ALG14 基因（612866） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个...

HGNC 批准的基因符号：VLDLR细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,621,787-2,660,056（来自 NCBI）▼ 克隆...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症； JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁，伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD14B） 是由染色体 1q21 上的 PEX11B 基因（603867） 纯合突变引起的。▼ 说明PBD14B 是一种常...

伴有言语障碍、行为异常和面部畸形的智力发育障碍此条目中涉及的其他实体：染色体 16p13.2 缺失综合征，包括有证据表明，Hao-Fountain 综合征（HAF...

GB5HGNC 批准的基因符号：GNB5细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:52,115,100-52,191,392（来自 NCB...

上游调节元件结合蛋白 1； URB1尿素结合蛋白 1LASU1KIAA0312HGNC 批准的基因符号：HUWE1细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GR...

精神发育迟滞，X染色体连锁73； MRX73细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,600,001-17,400,000▼ 临床特征马丁...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 2； CUGBP2RNA结合蛋白ETR3； ETR3BRUNO-LIKE 3; BRUNOL3HGNC 批准的基因符号：...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 2NUDIX 主题 2AP4A 水解酶 1; APAH1HGNC 批准的基因符号：NUDT2细胞遗传学位置：9p13.3 基...

天冬酰胺连接糖基化 14，酿酒酵母，同源物ALG14，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ALG14细胞遗传学位置：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）...

小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号：ZIC1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:147,409,365-147,416,71...

非红细胞蛋白 4.1，神经元型； 4.1NHGNC 批准的基因符号：EPB41L1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,091...