测试

白三烯 B4 G 蛋白偶联受体 2; BLT2; BLTR2HGNC 批准的基因符号:LTB4R2细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:2...

HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...

HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...

胰岛素依赖型糖尿病,4;IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-77,400,000▼...

染色体 19 上的特定语言障碍数量性状位点细胞遗传学定位:19q 基因组坐标(GRCh38):19:26,200,001-58,617,616有关特定语言障碍的表...

有证据表明线状肌病-10(NEM10)是由染色体3p14上的LMOD3基因(616112)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Nemaline myopathy-1...

JAGUNAL,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:JAGN1细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,890,610-9,894,...

ROUGH DEAL, 果蝇,同源物; RODKIAA0166HGNC 批准的基因符号:KNTC1细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):1...

COLE 病伴有或不伴有异位钙化的滴状色素减退和点状掌跖角化症有证据表明科尔病(COLED)是由染色体 6q23 上的 ENPP1 基因(173335)杂合突变引...

运动神经元的存活、端粒复制;SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号:SMN1细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,9...

TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...

HGNC 批准基因符号:RAB31细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:9,708,301-9,862,551(来自 NCBI)▼ ...