UbiA 异戊二烯转移酶结构域蛋白 1; UBIAD1
过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号:UBIAD1细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,273,198-11...
过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号:UBIAD1细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,273,198-11...
GKRPHGNC 批准的基因符号:GCKR细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,496,839-27,523,684(来自 NCBI...
白三烯 B4 G 蛋白偶联受体 2; BLT2; BLTR2HGNC 批准的基因符号:LTB4R2细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:2...
ZIZIMIN 1; ZIZ1KIAA1058HGNC 批准的基因符号:DOCK9细胞遗传学定位:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:98,793,...
HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号:RC3H1细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,931,084-174,02...
解链蛋白酶-β, 小鼠, 同源; MLTNBHGNC 批准的基因符号:ADAM19细胞遗传学定位:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157,477,3...
SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号:SORCS3细胞遗传学定位:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:104,6...
胰岛素依赖型糖尿病,4;IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-77,400,000▼...
染色体 19 上的特定语言障碍数量性状位点细胞遗传学定位:19q 基因组坐标(GRCh38):19:26,200,001-58,617,616有关特定语言障碍的表...
有证据表明线状肌病-10(NEM10)是由染色体3p14上的LMOD3基因(616112)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Nemaline myopathy-1...
T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白,110-KD:TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号:SART3细胞遗传学定位:12q...
JAGUNAL,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:JAGN1细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,890,610-9,894,...
p28GANKYRINp28(GANK)HGNC 批准的基因符号:PSMD10细胞遗传学定位:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,084,207...
ROUGH DEAL, 果蝇,同源物; RODKIAA0166HGNC 批准的基因符号:KNTC1细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):1...
COLE 病伴有或不伴有异位钙化的滴状色素减退和点状掌跖角化症有证据表明科尔病(COLED)是由染色体 6q23 上的 ENPP1 基因(173335)杂合突变引...
CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号:CPT1A细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,754,620-...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明先天性静止性夜盲症1H型(CSNB1H)是由染色体12p13上的GNB3基因(139130)纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
运动神经元的存活、端粒复制;SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号:SMN1细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,9...
SRC 家族相关磷酸蛋白 1;SCAP1SRC 激酶相关磷酸蛋白,55-KD;SKAP55HGNC 批准的基因符号:SKAP1细胞遗传学定位:17q21.32 基...
钠/氢交换剂调节因子 1;NHERF1ERM 结合磷酸蛋白,50-KD; EBP50HGNC 批准的基因符号:NHERF1细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐...
HGNC 批准基因符号:MYEOV细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,294,155-69,297,287(来自 NCBI)▼...
抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号:ACP5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,574,660-11,5...
TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白,300-KDSR 相关核基质蛋白,300-KD;SRM300SRL300HGNC 批准的基因符号:SRRM2细胞遗传学...
HGNC 批准基因符号:RAB31细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:9,708,301-9,862,551(来自 NCBI)▼ ...
p300HGNC 批准基因符号:EP300细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,092,592-41,180,077(来自 NC...
RU2RU2SHGNC 批准的基因符号:DCDC2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,171,755-24,383,292(来自 ...
SWI5,S. Pombe,同系物SAE3,酿酒酵母,同系物;SAE3染色体 9 开放解读码组 119; C9ORF119HGNC 批准的基因符号:SWI5细胞遗...