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HGNC 批准基因符号：SSX3细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,346,427-48,356,703（来自 NCBI）▼ 克...

膀胱输尿管反流-8（VUR8）是由染色体6p21上的TNXB基因（600985）杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 VUR...

OCI-5，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：GPC3细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,535,745-133,985,5...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明生精失败-24（SPGF24）是由染色体 7q21 上的 CFAP69 基因（617949）纯合突变引起的。▼ 说明生精失败...

有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征（RJALS）是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因（616086）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...

Hamann 等人（1992）在德国一个家族的 4 代人中观察到典型性质的多发性外生骨疣（133700）与痉挛性四肢瘫痪相关。脊柱或颅骨中没有外生骨疣来解释四痉挛...

单克隆抗体 K1 识别的抗原巨核细胞增强因子; MPF可溶性 MPF/间皮素相关蛋白; SMRHGNC 批准的基因符号：MSLN细胞遗传学定位：16p13.3 基...

有证据表明室间隔缺损-1（VSD1）是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因（600576）杂合突变引起的。▼ 说明室间隔缺损（VSD）是先天性心血管异常的最...

抽搐，家族性发热，4有证据表明家族性热性惊厥-4（FEB4）是由染色体 5q14 上 ADGRV1 基因（602851）的杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

AN此条目中代表的其他实体：神经性厌食症，易感性，1，包括；ANON1，包括在内细胞遗传学定位：1p 基因组坐标（GRCh38）：1:1-123,400,001▼...

HGNC 批准基因符号：RNPS1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,253,116-2,268,126（来自 NCBI）▼ 说...

COND脑肾综合症▼ 临床特征Opitz 等人（1985）报道了 2 个哈特派姐妹的一种疾病，其特征是先天性矮小，伴有轻度脊椎根瘤性侏儒症；后来体重增加减慢，可能...

抽搐，家族性发热，11有证据表明家族性热性惊厥-11（FEB11）是由染色体 8q13 上的 CPA6 基因（609562）纯合突变引起的。▼ 说明家族性热性惊厥...

锌的白蛋白结合升高高锌血症、家族性白蛋白缺乏症此条目中代表的其他实体：包括高锌血症和高钙蛋白血症▼ 临床特征白蛋白（103600）是血液中锌的主要转运蛋白。基于对...

POLY（A）聚合酶、线粒体POLY（A）聚合酶相关结构域蛋白1；PAPD1PAP 相关结构域蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MTPAP细胞遗传学定位：10p1...

NGN1神经源性分化 3; NEUROD3HGNC 批准的基因符号：NEUROG1细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:135,534,2...

HGNC 批准基因符号：RCN3细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,528,003-49,543,633（来自 NCBI）▼...

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