HGNC 批准的基因符号：THAP1细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,836,674-42,843,325（来自 NCBI）▼...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，10； PRKM10C-JUN激酶3； JNK3HGNC 批准的基因符号：MAPK10细胞遗传学位置：4q21.3 基因组坐标（GRCh...

吡啶相关的自身炎症性疾病； PAAND甜蜜综合症； SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病（AFND）（也称为吡啶相关自身炎症性疾病...

小林等人（1995） 描述了一个家庭，其中一位祖母、她的 1 个儿子以及她的 1 个孙子（通过未受影响的女儿）表现出漏斗骨盆发育不全的各种表现。先证者是一名 4 ...

FCN3 缺陷凝集素补体激活途径，缺陷，3； LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因（604973） 的纯合突...

CDG Iu; CDGIu 有证据表明 Iu 型先天性糖基化障碍（CDG1U） 是由染色体 9q34 上的 DPM2 基因（603564） 纯合或复合杂合突变引起...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，显性中级 CDI-CMTC 有证据表明 C 型显性中间型腓骨肌神经病（CMTDIC） 是由染色体 1p35 上 Y...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 AHGNC 批准的基因符号：MEF2A细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:99,565,417-...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

β 淀粉样蛋白前体蛋白结合蛋白 1； APPBP1HGNC 批准的基因符号：NAE1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,802...

巨核型间质性肾炎（KMIN） 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因（613534） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎（KMIN） 是...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2； EPLG2EPH相关激酶2的配体； LERK2EFL3ELK 配体； ELKLHGNC 批准的基因符号：EFNB1细胞遗传学...

叉头框蛋白，果蝇，同源物样 15； FKHL15甲状腺转录因子 2； TTF2TITF2HGNC 批准的基因符号：FOXE1细胞遗传学位置：9q22.33 基因组...

心肌病、雀斑病多发性雀斑样痣综合征LEOPARD 综合征 1（LPRD1） 是由染色体 12q24 上 PTPN11 基因（176876） 的杂合突变引起的。PT...

上游调节元件结合蛋白 1； URB1尿素结合蛋白 1LASU1KIAA0312HGNC 批准的基因符号：HUWE1细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GR...

精神发育迟滞，X染色体连锁73； MRX73细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,600,001-17,400,000▼ 临床特征马丁...

有证据表明生精衰竭 13（SPGF13） 是由染色体 18q11 上 TAF4B 基因（601689） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关生精障碍的一...

基底膜胶原蛋白，α-6HGNC 批准的基因符号：COL4A6细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,155,614-108,439,...

有证据表明，伴或不伴中线脑缺陷（CDLS3） 的 Cornelia de Lange 综合征 3 是由染色体 10q25 上 SMC3 基因（606062） 的杂...

磷酸二酯酶 6C、cGMP 专用、CONE、α-PRIMEPDEA2HGNC 批准的基因符号：PDE6C细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明先天性胆汁酸合成缺陷 6（CBAS6） 是由染色体 3p14 上 ACOX2 基因（601641） 的纯合突变引起的。有关先天性胆汁酸合成缺陷的一般表型...

大脑-4； BRN4HGNC 批准的基因符号：POU3F4细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:83,508,290-83,512,127...

FLJ11222HGNC 批准的基因符号：MNS1细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:56,428,724-56,465,137（来...

细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,300,001-38,300,000有证据表明伴有小角膜的缺损性巨眼症（MACOM） 是一种连...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-1（PCLD1） 是由染色体 19p13 上的 PRKCSH 基因（177060） 杂合突变引起的。▼ 说明多囊肝病-1 是一...

小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号：ZIC1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:147,409,365-147,416,71...

嘌呤受体 P2X1； P2X1P2X 受体，亚基 1HGNC 批准的基因符号：P2RX1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,89...

DPBPBLT细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎（DPB）是一种罕...

HGNC 批准的基因符号：CACNA1F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,205,063-49,233,340（来自 NCBI...