智力低下，常染色体显性遗传 20，前； MRD20，前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体：染色体 5q14.3 缺失综合征，近端，包括伴有...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

PDZ3 富含半胱氨酸相互作用子HGNC 批准的基因符号：CRIPT细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:46,617,215-46,630,...

Furukawa 等人在 4 代 10 人中（1968） 发现了肌肉萎缩、共济失调、色素性视网膜炎和糖尿病。糖尿病发病相对较晚。该疾病与雷夫苏姆综合征（26650...

类似SIEMENS的大疱性鱼鳞病鱼鳞病，剥脱性，常染色体隐性遗传；AREI 有证据表明剥皮综合征 4（PSS4） 是由染色体 3q21 上的 CSTA 基因（18...

心脏内向整流器； CIRG 蛋白激活内向整流钾通道 4； GIRK4内修钾通道 KIR3.4KATP1HGNC 批准的基因符号：KCNJ5细胞遗传学位置：11q2...

胶原凝集素，肾，1；时钟1HGNC 批准的基因符号：COLEC11细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,595,112-3,644,6...

有证据表明生精失败-29（SPGF29） 是由染色体 4q12 上 SPINK2 基因（605753） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明生精失败...

TELM细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,600,001-64,300,000▼ 说明端粒是真核细胞末端的特殊功能复合物，参...

P-糖蛋白 3； PGY3多重耐药性3； MDR3HGNC 批准的基因符号：ABCB4细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,365...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

多发性回旋症伴癫痫发作； PMGYS有证据表明小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫发作的多小脑回（MSSP） 是由染色体 18q22 上 RTTN 基因（6104...

伴有言语障碍、行为异常和面部畸形的智力发育障碍此条目中涉及的其他实体：染色体 16p13.2 缺失综合征，包括有证据表明，Hao-Fountain 综合征（HAF...

球形红细胞增多症，遗传性，3； HS3遗传性球形红细胞增多症 3 是由染色体 1q21 上的 α-血影蛋白基因（SPTA; 182860） 突变引起的。有关球形红...

戈林-乔杜里-莫斯综合征； GCMS先天性早老综合症，PETTY 型颅面发育不全、多毛症、大阴唇发育不全、牙齿和眼睛异常、动脉导管未闭和智力正常 有证据表明 Fo...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

有证据表明非甲状腺肿先天性甲状腺功能减退症 9（CHNG9） 是由染色体 Xq22 上 IRS4 基因（300904） 的半合子突变引起的。▼ 说明非甲状腺肿性先...

吉尔吉斯皮肤骨质疏松症▼ 临床特征Kozlova 等人生活在苏联中亚吉尔吉斯的一个家庭的 5 个兄弟姐妹（2 名男性，3 名女性）中（1983） 描述了一种从婴儿...

甲基-CpG-结合核酸内切酶； MED1HGNC 批准的基因符号：MBD4细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,430,947-1...

SPACRCANIPM200HGNC 批准的基因符号：IMPG2细胞遗传学位置：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:101,222,546-101,32...

垂体功能减退伴有性腺机能减退的无动性侏儒症垂体侏儒症 III汉哈特侏儒症 联合垂体激素缺乏症 2（CPHD2） 是由染色体 5q35 上 PROP1 基因（601...

LTBP2，前HGNC 批准的基因符号：LTBP3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,538,559-65,558,359（来...

睾酮循环水平定量性状基因座，归因于性激素结合球蛋白细胞遗传学位置：17p13 基因组坐标（GRCh38）：17:1-10,800,000▼ 测绘埃里克森等人（20...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

锌指蛋白 145； ZNF145早幼粒细胞白血病锌指； PLZF此条目中涉及的其他实体：包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：ZBTB16细...

尤尼斯等人（1980） 描述了一个哥伦比亚家庭，其中 3 代有 10 名男性，具有典型的 X染色体连锁隐性谱系模式，患有 Dyggve-Melchior-Clau...

鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 1，伴有SUIT分布火棉胶样婴儿，自我修复； SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II； IC...

HGNC 批准的基因符号：COG7细胞遗传学位置：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,388,493-23,453,189（来自 NCBI）▼...

CDG Ic； CDGIc碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，I 型，多醇连接寡糖糖基化缺陷，前以前患有 V 型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征； CDGS5，前 先天性糖基化...