系膜优势基因；MEGSINHGNC 批准的基因符号：SERPINB7细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:63,753,057-63...

精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20；MRXS20精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征25；...

FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号：FXN细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,035,752-69,079,076（来自...

早产儿玻璃膜病RDS ，前▼ 说明早产儿呼吸窘迫综合征（RDS）的主要原因是肺表面活性物质的发育缺乏。RDS 的频率与胎龄成反比。然而，并非所有早产儿都会出现RD...

HFM1，ATP 依赖性 DNA 解旋酶，酿酒酵母，同源物解旋酶家族成员 1MER3，酿酒酵母，同源物； MER3HGNC 批准的基因符号：HFM1细胞遗传学定位...

有证据表明常染色体隐性遗传 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 3（EDMD3） 是由染色体 1q21 上 LMNA 基因（150330） 的纯合突变引起...

有证据表明，对先天性巨结肠病 2（HSCR2） 的易感性是由染色体 13q22 上编码内皮素 B 受体（EDNRB; 131244） 的基因变异赋予的。▼ 说明这...

有证据表明血清中甲状腺素结合球蛋白的水平是由染色体 Xq22 上的 TBG 基因（SERPINA7; 314200） 的变异决定的。▼ 说明血清TBG水平的遗传性...

ODD 综合征发育不良综合征；ODOD 常染色体显性眼齿指发育不良（ODDD） 是由染色体 6q22 上的 connexin-43 基因（GJA1; 121014...

伸长率G1；EFG；EFG1GFMHGNC 批准的基因符号：GFM1细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:158,644,527-158...

自身免疫性淋巴增殖综合征，II 型；ALPS2 IIA 型自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS2A） 是由 CASP10 基因（601762） 突变引起的。有关...

ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体：免疫缺陷、常见变量、包含；CVID，包括这种形式的常见变异免疫缺陷（CVID）（此处称为 CVID1）是由染色体...

HGPS本条目中涉及的其他实体：眼肌麻痹、进行性外部和脊柱侧凸，包括在内家族性水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯 1（HGPPS1） 是由染色体 11q24 上 ROB...

有证据表明生精失败 41（SPGF41） 是由染色体 10q22 上 CFAP70 基因（618661） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 说明生精...

MutS，大肠杆菌，6G/T 错配结合蛋白的同源物；GTBPHGNC 批准的基因符号：MSH6细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

高钙血症佝偻病 有证据表明低磷血症性佝偻病伴高钙尿症（HHRH） 是由染色体 9q34 上钠磷酸盐协同转运蛋白基因 SLC34A3（609826） 的纯合或复合杂...

HGNC 批准的基因符号：BTD细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,601,361-15,722,516（来自 NCBI）▼ 说明...

VA 结构域蛋白 1VON Willebrand 因子域相关蛋白；WARPHGNC 批准的基因符号：VWA1细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh3...

环核苷酸门控通道，光感受器，cGMP 门控，2；CNCG2环状核苷酸门控通道，光感受器，cGMP 门控，3-LIKE；CNCG3L富含谷氨酸的蛋白 1；GAR1；...

DNA 胞嘧啶-5-甲基转移酶 3 样蛋白HGNC 批准的基因符号：DNMT3L细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,246,3...

WD 重复含有蛋白 66；WDR66HGNC 批准的基因符号：CFAP251细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,918,5...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 108；CCDC108HGNC 批准的基因符号：CFAP65细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,002,8...

蛛网膜囊肿是实质外的非肿瘤性液体积聚，其密度与脑脊液相似。它们约占颅内占位性病变的 1%，尽管自 CT 扫描出现以来的研究表明该比例更高。已经观察到男性占显着优势...

血管抑制素，包括微纤溶酶，包括HGNC 批准的基因符号：PLG细胞遗传学定位：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:160,702,193-160,754,0...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1KAT6A 智力低下综合征，常染色体显性遗传 32，前；MRD32，前有证据表明 ...

XT1UDP-D-木糖：蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 1HGNC 批准的基因符号：XYLT1细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：...

染色体 1 开放解读码组 101; C1ORF101HGNC 批准的基因符号：CATSPERE细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:244,4...

舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置：17q24.3-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:69,100,001-76,80...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...