有证据表明小头畸形、癫痫和髓鞘形成不足的神经发育障碍（NEDMEHM）是由染色体 15q25 上 MTHFS 基因（604197）的复合杂合突变引起的。▼ 临床特...

智力障碍伴癫痫发作、步态异常和独特的面部特征有证据表明 Skraban-Deardorff 综合征（SKDEAS）是由染色体 1q42 上的 WDR26 基因（6...

条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...

染色体 2q32-q33 缺失综合征玻璃综合征（GLASS）是由染色体 2q32-q33 上的杂合间质缺失引起的。该疾病也可能是由 SATB2 基因（608148...

伴有或不伴有失弛缓症的烟雾病6型（MYMY6）是由染色体4q32上的GUCY1A3基因（139396）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明烟雾病 6 是一种进行性血...

HPLH3HLH3 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-3（FHL3）是由染色体17q25上的UNC13D基因（608897）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明免疫突触...

SNF1 样激酶；SNF1LKMSK, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：SIK1细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,4...

HGNC 批准的基因符号：SYNJ1细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:32,628,759-32,728,394（来自 NCBI...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，6有证据表明急性感染性（疱疹特异性）脑病 8（IIAE8）的易感性是由染色体 12q14 上的 TBK1 基因（604834）杂合突变引...

输入蛋白 α-8HGNC 批准的基因符号：KPNA7细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,145,804-99,219,419（来自...

过氧化物酶体生物发生障碍，补充组 3，包括；CG3，包含这种形式的 Zellweger 综合征（PBD3A）是由染色体 17 上的 PEX12 基因（601758...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Adams-Oliver 综合征 5（AOS5）是由染色体 9q34 上的 NOTCH1 基因（190198）杂合突变引起...

猪甘露糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：PIGM细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,024,953-160,031,990（来...

KIAA0602HGNC 批准的基因符号：PACS2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,300,774-105,398,1...

JAE1 有证据表明，幼年失神性癫痫-1（EJA1）的易感性是由染色体 6p12 上 EFHC1 基因（608815）的变异赋予的。青少年肌阵挛性癫痫-1（EJM...

HGNC 批准基因符号：PHF6细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:134,373,312-134,428,790（来自 NCBI）▼ ...

β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 1；B3GNT1i-β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶；iGNTHGNC 批准的基因符号：B4GAT1细胞遗传学定位：11...

泛素结合酶 E2ARAD6，酵母，A 型同源物；RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号：UBE2A细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:...

VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号：CHRDL1细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:110,673,856-110,7...

有证据表明低胰岛素性低血糖伴偏侧肥大（HIHGHH）可能是由染色体 19q13 上 AKT2 基因（164731）的杂合突变引起的。▼ 临床特征Hansson 和...

钠偶联柠檬酸盐转运蛋白; NACTHGNC 批准的基因符号：SLC13A5细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,684,719-6...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 17（MC1DN17）是由染色体 8q22 NDUFAF6 基因（612392）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物 ...

癫痫性脑病，早期婴儿，59；EIEE59该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-59（DEE59）是由染色体9q22上的GABBR2基因（607...

HGNC 批准的基因符号：PJA1细胞遗传学定位：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:69,160,746-69,165,453（来自 NCBI）▼ 克...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性肌阵挛-2（MYOCL2）是由染色体12q13上的SCN8A基因（600702）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个...

PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺陷，ATPAF2 型有证据表明线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷核1型（MC5DN1）是由染色体17p11上ATPAF2基因（60...

智力低下，常染色体显性遗传 30本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性遗传性智力发育障碍-30（伴有言语迟缓和行为异常）（MRD30）是由染色体10...

奥尔布赖特遗传性骨营养不良样综合征短指-智力发育迟缓综合征；BDMR细胞遗传学定位：2q37 基因组坐标（GRCh38）：2:230,100,001-242,19...

有证据表明，横纹肌溶解、心律失常和神经变性等反复代谢危象（MECRCN）是由染色体 22q11 上 TANGO2 基因（616830）纯合或复合杂合突变引起的。▼...