FIGLER4HGNC 批准的基因符号：LRIT3细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,848,107-109,872,315（来自 ...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明锥杆营养不良-10（CORD10）可能是由染色体1q22上SEMA4A基因（607292）的复合杂合突变引起的。▼ 说明视杆...

HGNC 批准基因符号：NBPF9细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,052,186-149,103,551（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：SLITRK6细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:85,792,790-85,799,419（来自 NCB...

肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全；人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1（RHDA1）是由染色体10p13上ITGA8基因（604063）纯合或复合杂合...

HGNC 批准的基因符号：SCAMP5细胞遗传学定位：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:74,995,563-75,021,495（来自 NCBI...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有脑异常以及伴或不伴椎体或心脏异常的神经发育障碍（NEDBAVC）是由染色体 12q24 上的 DHX37 基因（617...

CSNB，完全，常染色体隐性遗传本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性完全先天性静止性夜盲症-1C可由染色体15q13-q14上TRPM1基因...

T框 5HGNC 批准的基因符号：TBX5细胞遗传学定位：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,353,911-114,408,442（来自...

HGNC 批准基因符号：SOX8细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:981,770-986,979（来自 NCBI）▼ 说明SRY相...

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 4，包括在内；CG4，包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，互补组 6；CG6，包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，补体 C 组；CG...

连续 ABCD1/DXS1375E 缺失综合征，包括；CADDS，包括耳聋、肌张力障碍和脑髓鞘发育不良（DDCH）是由染色体 Xq28 上的 BCAP31 基因（...

白内障 23，多种类型，带或不带小角膜cataract-23（CTRCT23）是由晶状体蛋白 β-A4 基因（CRYBA4; 杂合突变）引起的 123631）在染...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-11伴或不伴多指畸形（SRTD11）是由染色体9q34上的WDR34基因（613363）纯合或复合杂合突...

有证据表明常染色体显性角膜炎是由染色体 11p13 上的 PAX6 基因（607108）杂合突变引起的。▼ 说明角膜炎是一种罕见的眼部疾病，具有先天性和进行性特征...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 2HGNC 批准的基因符号：KCNQ2细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,400,208-...

智力低下、X染色体连锁、瘦身习惯和皮质畸形有证据表明 CK 综合征（CKS）是由染色体 Xq28 上 NSDHL 基因（300275）的半合子突变引起的。▼ 说明...

小脑萎缩伴进行性小头畸形；CLAM伴有视神经萎缩的 PCH有证据表明桥小脑发育不全3型（PCH3）是由染色体7q21上的PCLO基因（604918）纯合突变引起的...

有证据表明先天性心脏缺陷和骨骼畸形综合征（CHDSKM）是由染色体 9q34 上的 ABL1 基因（189980）杂合突变引起的。▼ 说明先天性心脏缺陷和骨骼畸形...

MYBPCSHGNC 批准的基因符号：MYBPC1细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,594,971-101,695,841...

常染色体隐性遗传IB型皮肤松弛症是由染色体11q13上的EFEMP2基因（604633）（也称为FBLN4）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传IB...

智力低下，常染色体隐性遗传 39有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 39（MRT39） 是由染色体 8p12 上 TTI2 基因（614426） 的纯合突变...

马赛克杂色非整倍体综合征 2（MVA2） 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因（607951） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...

HGNC 批准的基因符号：FIGN细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:163,602,611-163,736,008（来自 NCBI）▼...

脊髓小脑共济失调 22；SCA22 常染色体显性脊髓小脑共济失调 19（SCA19），也称为 SCA22，是由染色体 1p13 上 KCND3 基因（605411...

显示 X 染色体连锁隐性遗传的 Joubert 综合征 10（JBTS10） 是由 OFD1 基因（300170） 突变引起的。▼ 说明Joubert 综合征的特...

糖基转移酶样结构域蛋白 2；GTDC2染色体3开放解读码组39; C3ORF39AGO61HGNC 批准的基因符号：POMGNT2细胞遗传学位置：3p22.1 基...

弗隆综合症Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征主动脉瘤，家族性胸部 5； AAT5Loeys-Dietz 综合征 1（LDS1） 是由染色体 9q22 上 TG...

ARMFIELD X染色体连锁 精神发育迟滞综合症 有证据表明 Armfield 型 X 染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSA） 是由染色体 Xq28 上 F...

整联蛋白，β-4，结合蛋白；ITGB4BPp27, β-4 整联蛋白-结合蛋白; p27BBP真核起始因子 3A; EIF3AHGNC 批准的基因符号：EIF6细...