精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20；MRXS20精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征25；...

智力低下，常染色体显性遗传 47 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 47（MRD47） 是由染色体 3q22 上的 STAG1 基因（604358） 杂合突变引...

细胞遗传学位置：14q22.1-q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:50,400,001-73,300,000近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的...

ODD 综合征发育不良综合征；ODOD 常染色体显性眼齿指发育不良（ODDD） 是由染色体 6q22 上的 connexin-43 基因（GJA1; 121014...

腭裂、心脏缺陷和智力低下心脏畸形、唇裂/腭裂、小头畸形和指尖畸形有证据表明腭裂、心脏缺陷和智力发育受损（CPCMR） 是由染色体 15q14 上 MEIS2 基因...

ALS2 染色体区域基因 4；ALS2CR4HGNC 批准的基因符号：TMEM237细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:201,620,...

视网膜和前神经皱襞同源基因基因；RXRX同源基因；RAXHGNC 批准的基因符号：RAX细胞遗传学位置：18q21.32 基因组坐标（GRCh38）：18:59,...

美拉尼西亚金发皮肤/头发/眼睛色素沉着 11，蓝色/非蓝色眼睛 此条目使用了数字符号（#），因为 TYRP1 基因（115501） 中的纯合突变已被证明是美拉尼西...

布莱尔等人（2000） 描述了一个巴基斯坦血统的近亲家庭，其中 5 名同胞中有 3 名患有不同表现的颅缝早闭。此外，他们还有其他先天性异常，主要影响眼睛和四肢发育...

梅加巴恩等人（2006） 报道了一个黎巴嫩近亲家庭，其中 2 个堂兄弟姐妹患有严重的脊柱侧凸，并伴有多种其他骨骼异常和色素性视网膜炎。两人出生后身材矮小，脖子短，...

常染色体隐性遗传 Alport 综合征 2（ATS2） 是由 COL4A3（120070） 或 COL4A4（120131） 基因的纯合或复合杂合突变引起，这两个...

埃勒斯-当洛斯综合征，VI 型；EDS6EDS VIEHLERS-DANLOS 综合征，眼-脊柱侧凸型痣综合征EHLERS-DANLOS 综合征，VIA 型，前；...

有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 3（DRS3） 是由染色体 3q27 上的 DVL3 基因（601368） 杂合突变引起。▼ 说明Robinow ...

FFND前面鼻发育不全▼ 说明额鼻发育不良的特征包括睑裂、下眼睑兔眼、原发性远角、S形眼睑组织、面部发育不全、眼睑缺损、寡妇峰、隐裂颅骨、额叶脂肪瘤、鼻发育不全、...

膜相关转运蛋白； MATP黑色素瘤抗原 AIM1；AIM1HGNC 批准的基因符号：SLC45A2细胞遗传学位置：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:3...

扭转肌张力障碍，局灶性成人发作此条目中涉及的其他实体：原发性颈肌张力障碍细胞遗传学位置：18p 基因组坐标（GRCh38）：18:1-18,500,001▼ 说明...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症； JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁，伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...

细胞遗传学位置：4p16-p15 基因组坐标（GRCh38）：4:1-35,800,000▼ 临床特征巴利科娃等人（2008） 研究了一个常染色体显性遗传的小耳家...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

短肋多指综合征，IV 型； SRPS4SRPS IV比默-朗格综合症短肋综合症，BEEMER 型▼ 说明伴有或不伴有多指畸形的短肋胸廓发育不良（SRTD） 是指一...

细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000▼ 说明眼皮肤白化病是一种遗传异质性疾病，表现为眼睛、皮肤...

HGNC 批准的基因符号：TPRX1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,801,232-47,819,051（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：ABHD12细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:25,294,743-25,390,835（来自 NCB...

智力低下，常染色体显性遗传 20，前； MRD20，前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体：染色体 5q14.3 缺失综合征，近端，包括伴有...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

多发性回旋症伴癫痫发作； PMGYS有证据表明小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫发作的多小脑回（MSSP） 是由染色体 18q22 上 RTTN 基因（6104...

青少年色素性视网膜炎，TULP1 相关，包括在内Leber 先天性黑蒙 15 和青少年色素性视网膜炎是由染色体 6p21.3 上 TULP1 基因（602280）...

伴有言语障碍、行为异常和面部畸形的智力发育障碍此条目中涉及的其他实体：染色体 16p13.2 缺失综合征，包括有证据表明，Hao-Fountain 综合征（HAF...

戈林-乔杜里-莫斯综合征； GCMS先天性早老综合症，PETTY 型颅面发育不全、多毛症、大阴唇发育不全、牙齿和眼睛异常、动脉导管未闭和智力正常 有证据表明 Fo...