移植

KIAA1119HGNC 批准的基因符号:MYO5B细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,822,789-50,195,147(...

正齿,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:OTX2细胞遗传学定位:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:56,799,905-56,810,47...

淋巴管肌瘤病淋巴管平滑肌瘤病(LAM)可能与结节性硬化症(TSC;TSC;191100)由于TSC1(605284)或TSC2(191092)基因突变。散发性 L...

免疫缺陷 27A,分枝杆菌病,常染色体隐性遗传IFNGR1 缺陷,常染色体隐性遗传此处使用数字符号(#)是因为有证据表明免疫缺陷27A(IMD27A)是一种常染色...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明眼前段发育不全-6(ASGD6)是由染色体2p22上的CYP1B1基因(601771)基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

激活素 A 受体,II 型样激酶 4;ACVRLK4激活素受体样激酶 4;ALK4HGNC 批准的基因符号:ACVR1B细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐...

磷脂酶 A2 受体,180-KDPLA2RHGNC 批准的基因符号:PLA2R1细胞遗传学定位:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:159,923,93...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因(107400)突变引起的,最常见的是 PiZ 等位基因(107400.0011)的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

HGNC 批准基因符号:MTA1细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,419,827-105,470,729(来自 NCBI...

α-珠蛋白转录因子 CP2晚期 SV40 因子;LSF此条目中代表的其他实体:LBP1C,包含LBP1D,包含HGNC 批准的基因符号:TFCP2细胞遗传学定位:...

miRNA661MIRN661HGNC 批准的基因符号:MIR661细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,945,191-143,...

HGNC 批准的基因符号:RAG2细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,590,996-36,598,236(来自 NCBI)▼ 克...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明妊娠期肝内胆汁淤积症3(ICP3)可能是由染色体7q21上ABCB4基因(171060)杂合突变引起的。ABCB4基因突变还...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...

二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...

肌钙蛋白 I,心肌异构体HGNC 批准的基因符号:TNNI3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,151,767-55,157...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...