HGNC 批准基因符号：MEIOB细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,833,986-1,872,164（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：PANK2细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,888,781-3,929,887（来自 NCBI）▼ 说明...

RIO2HGNC 批准的基因符号：RIOK2细胞遗传学定位：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:97,160,867-97,183,247（来自 NCBI）...

白三烯 B4 G 蛋白偶联受体 2; BLT2; BLTR2HGNC 批准的基因符号：LTB4R2细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:2...

MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒（MANSB）是由编码β-甘露糖苷酶（MANNBA;）的基因纯合或复合杂...

有证据表明外胚层发育不良-7（ECTD7）是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明一些外胚...

tRNA-GLY（ANTICODON CCC）1-1转移 RNA 甘氨酸 1；TRNAG1转移 RNA 甘氨酸-CCC-1；TRG1HGNC 批准的基因符号：TR...

HGNC 批准的基因符号：BAP1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,401,008-52,410,008（来自 NCBI）▼ 说...

限制性 IFITM 样蛋白 5; BRILFRAGILIS 4, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：IFITM5细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（...

HGNC 批准基因符号：TLR7细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,867,072-12,890,361（来自 NCBI）▼ 说明...

NIP3HGNC 批准的基因符号：BNIP3细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:131,967,684-131,981,923（来自...

ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号：RC3H1细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,931,084-174,02...

肌营养不良症，先天性，POMGNT1 相关这种形式的先天性肌营养不良-肌营养不良症伴有智力发育障碍（B3 型；MDDGB3）是由编码蛋白质O-甘露糖β-1,2-N...

HGNC 批准基因符号：MRPS7细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,261,879-75,266,376（来自 NCBI）▼...

含有 RNA 结合基序和 ELMO 结构域的蛋白质 1；RBED1HGNC 批准的基因符号：ELMOD3细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD3B）是由染色体17上的PEX12基因（601758）纯合或复合杂合突变引起的。PEX12基因突变也会导致Zellweg...

SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号：SORCS3细胞遗传学定位：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,6...

HGNC 批准基因符号：ETFA细胞遗传学定位：15q24.2-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76,215,353-76,311,469（来自 N...

异质核核糖核蛋白 GTHNRNPGTHNRPGTHGNC 批准的基因符号：RBMXL2细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7,088...

CD8 缺陷是由 CD8-α 基因（CD8A;）突变引起的。186910）。▼ 临床特征De la Calle-Martin等（2001）报道了一名25岁男性，自...

T-复合物同系物 TCP1HGNC 批准的基因符号：TCP1细胞遗传学定位：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:159,778,498-159,789,...

发育迟缓/少牙，X染色体连锁，1该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁选择性牙齿发育不全-1（STHAGX1）是由编码外胚增生蛋白A（EDA）的基因...

miRNA29CMIRN29CHGNC 批准的基因符号：MIR29C细胞遗传学定位：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:207,801,852-207,...

HGNC 批准基因符号：PDK2细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,094,737-50,112,152（来自 NCBI）▼...

溶质载体家族17（钠依赖性磷酸盐协同转运蛋白），成员8囊泡谷氨酸转运蛋白 3; VGLUT3HGNC 批准的基因符号：SLC17A8细胞遗传学定位：12q23.1...

NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号：NOG细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,593,699-56,595,6...

肝脏 X 受体，αLX受体，α；LXRAHGNC 批准的基因符号：NR1H3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,248,300...

KINDLIN 1; KIND1KINDLERINUNC112相关蛋白1；尿蛋白1染色体 20 开放解读码组 42; C20ORF42HGNC 批准的基因符号：F...

智力低下，常染色体隐性遗传 65本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-65（MRT65）是由染色体1q32上的KDM5B基因（6...

有证据表明线状肌病-10（NEM10）是由染色体3p14上的LMOD3基因（616112）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Nemaline myopathy-1...