综合征

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征12型（NPHS12）是由染色体16q13上的NUP93基因（614351）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明12...

有证据表明视网膜色素变性-1（RP1）是由 ORP1 基因（RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变）引起的。603937）位于染色体 8q12 上。有关色素...

有证据表明婴儿肝衰竭综合征-3（ILFS3）是由染色体 7q22 上的 RINT1 基因（610089）复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征 3 是一种常...

同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体：包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号：PROX1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（G...

视黄醇结合蛋白，血浆HGNC 批准的基因符号：RBP4细胞遗传学定位：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,591,694-93,601,74...

溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白，110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号：LAMP2细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标...

MELNICK-NEEDLES 综合症Melnick 针骨发育不良梅尔尼克和针骨发育不良Melnick-Needles 综合征（MNS）是由染色体 Xq28 上的...

BAKER-GORDON 综合症神经发育障碍伴不自主运动和脑电图异常 NEDIMAE 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明贝克戈登综合征（BA​​GOS）是由...

MutS，大肠杆菌，同源物，3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号：MSH3细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GR...

rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体：包括胡曼宁；HN，包括包含胡曼素、线粒体HNM，包括HGNC 批准的基因符号：MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-6（CSS6）是由染色体 12q12 上的 ARID2 基因（609539）杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-S...

有证据表明心面皮肤综合征-2（CFC2）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）杂合突变引起的。有关心脏面皮肤综合征的一般表型描述和遗传异质性的...

WINCHESTER 综合症有证据表明温彻斯特综合征（WNCHRS）是由染色体 14q11 上的 MMP14 基因（600754）纯合突变引起的。据报道，就有这样...

视网膜色素变性-39（RP39）是由染色体1q41上的USH2A基因（608400）纯合或复合杂合突变引起的。同一基因突变导致IIA型亚瑟综合征（USH2A；27...

夜间额叶癫痫-5（ENFL5）是由染色体9q34上的KCNT1基因（608167）杂合突变引起的。▼ 说明夜间额叶癫痫 5 是一种常染色体显性遗传局灶性癫痫综合征...

HGNC 批准基因符号：SEPTIN12细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,777,606-4,791,828（来自 NCBI）...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

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