线粒体外膜 40 的转位，酵母，同源物；TOM40PEREC1HGNC 批准的基因符号：TOMM40细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：...

糖基转移酶样结构域蛋白 2；GTDC2染色体3开放解读码组39; C3ORF39AGO61HGNC 批准的基因符号：POMGNT2细胞遗传学位置：3p22.1 基...

帽状肌病 2，包括；CAPM2，包括有证据表明线状肌病 4（NEM4） 和帽状肌病 2（CAPM2） 是由染色体 9p13 上原肌球蛋白 2 基因（TPM2; 1...

钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC14细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,639,478-51,646,825（来自 N...

含 ARID 蛋白 2BRG1 相关因子，200-KD；BAF200KIAA1557HGNC 批准的基因符号：ARID2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：GDF9细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,861,185-132,866,651（来自 NCBI）▼...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对 Paget 骨病 2（PDB2） 的易感性是由染色体 18q21 上编码 RANK 的 TNFRSF11A 基因（6...

脊柱肌肉萎缩症，I 型，伴有先天性骨折 有证据表明先天性骨折 1 型脊髓性肌萎缩症（SMABF1） 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因（604501） ...

有证据表明伪 TORCH 综合征 3（PTORCH3） 是由染色体 12q13 上的 STAT2 基因（600556） 纯合突变引起。▼ 说明伪 TORCH 综合...

弗隆综合症Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征主动脉瘤，家族性胸部 5； AAT5Loeys-Dietz 综合征 1（LDS1） 是由染色体 9q22 上 TG...

UNC51 样激酶 1UNC51，线虫，UNC51.1的同源物HGNC 批准的基因符号：ULK1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12...

ARMFIELD X染色体连锁 精神发育迟滞综合症 有证据表明 Armfield 型 X 染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSA） 是由染色体 Xq28 上 F...

细胞遗传学定位：1p35 基因组坐标（GRCh38）：1:27,600,001-34,300,000它代表染色体 1p35 上的连续基因缺失综合征。▼ 临床特征威...

HGNC 批准的基因符号：SCTR细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:119,439,843-119,524,483（来自 NCBI）▼...

颅缝早闭伴蛛网膜指症和腹疝Marfanoid 疾病伴颅缝早闭，I 型Marfanoid 颅缝早闭综合征有证据表明 Shprintzen-Goldberg 颅缝早闭...

HGNC 批准的基因符号：ZNF320细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:52,859,491-52,904,320（来自 NCB...

齿状突或齿状突是从轴（C2） 向上到脊柱顶部寰椎环（C1） 的骨突出。在胚胎发生过程中，齿状体的主体源自寰椎的中心，并与寰椎分离，与轴的上部融合。如果齿状突发育不...

LNP1；LNPKIAA1715HGNC 批准的基因符号：LNPK细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:175,923,882-176,0...

隐性 LU（ab-） 表型 此条目使用了数字符号（#），因为路德血型（111200） 的常染色体隐性路德空表型 Lu（ab-） 是由 BCAM 基因（612773...

MYOSPRYN三联基序含有蛋白 76；TRIM76HGNC 批准的基因符号：CMYA5细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,689...

锌指蛋白 183；ZNF183HGNC 批准的基因符号：RNF113A细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,870,475-119,8...

CST8LHGNC 批准的基因符号：CST11细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,450,412-23,452,876（来自...

HGNC 批准的基因符号：NTNG2细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,161,689-132,244,526（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：PHKA1细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,578,814-72,714,306（来自 NCBI）▼ ...

单纯性少毛症、遗传性、遗传性；HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1（HYPT1） 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因（607479） 的杂合突变引...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物 ARIPE3B1HGNC 批准的基因符号：MAFA细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:14...

肌营养不良蛋白相关糖蛋白，35-KDHGNC 批准的基因符号：SGCG细胞遗传学位置：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,160,508-2...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP（+）-依赖性环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP（+）-依赖性C1-四氢叶酸合成酶、...

L-犬尿氨酸水解酶HGNC 批准的基因符号：KYNU细胞遗传学位置：2q22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:142,877,664-143,055,833（...