有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良-7（EDMD7）是由染色体 3p25 上 TMEM43 基因（612048）杂合突变引起的。▼ 说明Emer...

UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4；HRG4HGNC 批准的基因符号：UNC119细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:2...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙-16（LCA16）是由染色体 2q37 上的 KCNJ13 基因（603208）纯合突变引起的。Leber先天性黑蒙的一般表型...

白质脑病，髓鞘形成低下，伴共济失调和牙列发育迟缓共济失调、出牙延迟和髓鞘形成不足；注意力缺陷多动障碍脑白质营养不良、髓鞘形成低下、牙齿发育不全和促性腺功能减退症4...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 33（JBTS33）是由染色体 13q21 上的 PIBF1 基因（607532）纯合或复合杂合突...

SPKHGNC 批准的基因符号：SYMPK细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,815,410-45,863,147（来自 N...

腮腺多囊发育不良性疾病（PDDP）是一种罕见的腮腺良性疾病。这种疾病通常出现在儿童期或成年早期，但也可能发生在以后的生活中。它最常见于女性。特征包括双侧腮腺波动性...

TELETHONINHGNC 批准的基因符号：TCAP细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,665,349-39,666,554（来...

细胞遗传学定位：Xq24-qter 基因组坐标（GRCh38）：X:117,400,001-156,040,895▼ 临床特征Henkind等人（1973）描述了...

前列腺癌相关蛋白 7；PCAAP7IPCA7HGNC 批准的基因符号：SYT7细胞遗传学定位：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,513,71...

HGNC 批准基因符号：DYNC2I2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,633,653-128,684,460（来自 NCB...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性-82伴或不伴反位（RP82）是由染色体16q13上的ARL2BP基因（615407）纯合突变引起的。▼...

IL21 缺乏症有证据表明常见变异免疫缺陷-11（CVID11）是由染色体4q27上的IL21基因（605384）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关常...

脂肪酸羟化酶相关的神经变性；FAHN伴有或不伴有肌张力障碍的脑白质营养不良、髓鞘发育不良和痉挛性截瘫伴有或不伴有神经变性的常染色体隐性痉挛性截瘫35（SPG35）...

CDC48，酵母，同源物p97HGNC 批准的基因符号：VCP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,056,064-35,072,6...

区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...

GK 缺乏GK1 缺乏症高甘油血症甘油激酶缺陷（GKD）是由染色体 Xp21 上的 GK 基因（300474）突变引起的。▼ 说明Francke et al.（1...

GIRK2钾通道，内向矫正，J 家族，成员 7，前；KCNJ7，前HGNC 批准的基因符号：KCNJ6细胞遗传学定位：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）...

波纹状肌肉疾病；RMD肌营养不良症，肢带，1C 型，以前；LGMD1C，前有证据表明波纹肌病-2（RMD2）是由编码 Caveolin-3（CAV3; 的基因）杂...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性截瘫和精神运动迟缓伴或不伴癫痫发作（SPPRS）是由染色体6q16.3上的HACE1基因（610876）纯合或复合杂...

神经退行性疾病，PLA2G6 相关；PLAN婴儿神经轴索营养不良；INAD; INAD1赛特尔伯格病这种形式的脑铁积累神经变性（NBIA）（此处称为“NBIA2A...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号：FOS细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

单羧酸盐转运蛋白1；MCT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,911,847-112,...

STICKLER 综合征STICKLER SYNDROME, 玻璃体型 2STICKLER SYNDROME, 珠状玻璃体类型有证据表明 Stickler 综合征...

HGNC 批准的基因符号：SLITRK4细胞遗传学定位：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:143,622,790-143,636,101（来自 NCB...

X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...

后部小眼症，伴有色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃疣本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明后部小眼球伴色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃膜疣（MCOP5）是...

KID 综合征，常染色体显性遗传该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAD）是由连接蛋白26基因（GJB2）杂合突...

SP3/EWS 融合基因, 包含HGNC 批准的基因符号：SP3细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:173,900,775-173,96...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性83（RP83）是由染色体10q24上的ARL3基因（604695）杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型...