FK506-结合蛋白4;FKBP4
T 细胞 FK506 结合蛋白,59-KD;FKBP59;FKBP52HGNC 批准的基因符号:FKBP4细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh3...
T 细胞 FK506 结合蛋白,59-KD;FKBP59;FKBP52HGNC 批准的基因符号:FKBP4细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh3...
肝细胞核因子3-α;HNF3AHGNC 批准的基因符号:FOXA1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:37,589,552-37,5...
睾丸女性化综合症;TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体基因(AR;AR)突变引起的。313700)...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
可的松还原酶缺乏症1(CORTRD1)是由染色体1p36上的H6PD基因(138090)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明可的松还原酶缺乏症(CRD)是由于无法通...
过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号:UBIAD1细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,273,198-11...
T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白,110-KD:TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号:SART3细胞遗传学定位:12q...
氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号:CYP7B1细胞遗传学定位:8q12.3 基因组坐标(GRCh38):8:64,586,575-64,798,...
HGNC 批准基因符号:KLLN细胞遗传学定位:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:87,859,158-87,863,533(来自 NCBI)▼...
STATURE; STA牙齿尺寸;TS;TSY细胞遗传学定位:Yq12 基因组坐标(GRCh38):Y:26,600,001-57,227,415▼ 正文与 XX...
HGNC 批准的基因符号:PART1细胞遗传学定位:5q12.1 基因组坐标(GRCh38):5:60,487,713-60,547,657(来自 NCBI)▼ ...
NKX3.1, 小鼠, HOMOLOG OFNK同源基因,家族3,成员A;NKX3ABAPX2HGNC 批准的基因符号:NKX3-1细胞遗传学定位:8p21.2 ...
Happle 和 Koopman(1997)回顾了 23 例以贝克痣伴单侧乳房发育不全或其他皮肤、肌肉或骨骼缺陷为特征的综合征病例,所有这些通常都涉及身体的同一侧...
SR 相关 CTD 相关因素 1富含丝氨酸和精氨酸的前体 mRNA 剪接因子 SRA1HGNC 批准的基因符号:SCAF1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组...
雄激素受体相关蛋白 54;ARA54HGNC 批准的基因符号:RNF14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,949,337-14...
二十指甲营养不良症甲营养不良总体,孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病,非综合征性先天性,10 ,以前;NDNC10,以前此条目中代表的其他实体:指甲生长...
BROSNAN-KENNERKNECHT-GURAN-KOC 综合征;BKGK性腺发育不全、面部畸形、视网膜营养不良和肌病;GDRM有证据表明肌外胚层性腺发育不全...
色素失调症,家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁,II 型,前; IP2,前色素失禁(IP)是由 IKK-γ 基因(IKBKG;300248),也称为N...
死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶;GRTHHGNC 批准的基因符号:DDX25细胞遗传学定位:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:1...
雌激素受体相关蛋白,75-KD;ERAP75HGNC 批准的基因符号:CCDC62细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,77...
MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号:MIR125B2细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:16,590,2...
转谷氨酰胺酶 P; TGP转谷氨酰胺酶,前列腺HGNC 批准的基因符号:TGM4细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:44,874,60...
DOWNREGULATED BY IONIZING RADIATION 1; DIR1WAF1/CIP1-稳定蛋白,39-KD;WISP39HGNC 批准的基因符...
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
前列腺六跨膜上皮抗原4前列腺六跨膜蛋白 2;STAMP2肿瘤坏死-α-诱导的脂肪相关蛋白;TIARPHGNC 批准的基因符号:STEAP4细胞遗传学定位:7q21...
5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形,2 型Other entities represented in this entry:小阴茎,包...
MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号:MEIS1细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:...
胱抑素相关蛋白,附睾特异性;CRESHGNC 批准的基因符号:CST8细胞遗传学定位:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,491,117-2...
十氯酮还原酶;儿童发展研究中心;CDR醛酮还原酶A;HAKRA二氢二醇脱氢酶4;DD43-α-羟基类固醇脱氢酶,I 型HGNC 批准的基因符号:AKR1C4细胞遗...