甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

细胞遗传学定位：16q22 基因组坐标（GRCh38）：16:66,600,001-74,100,000心房颤动是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国...

HGNC 批准基因符号：VCAM1细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,719,742-100,739,045（来自 NCBI）▼...

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病，反复发作; IPD此条目中代表的其他实体：包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67（IMD67）是由...

FACTOR XIHGNC 批准的基因符号：F11细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,266,189-186,289,681（来...

5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形，2 型Other entities represented in this entry:小阴茎，包...

MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号：MEIS1细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:...

PRCA1 有证据表明遗传性前列腺癌-1（HPC1）是由编码核糖核酸酶 L（RNASEL）的基因杂合种系突变引起的；180435）在染色体 1q25 上。有关遗传...

有证据表明对炎症性肠病 29（IBD29）的易感性是由 C1ORF106 基因（INAVA）的变异赋予的；618051）在染色体 1q32 上。▼ 说明炎症性肠病...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性-13（ARMD13）的易感性是由染色体 4q25 上的 CFI 基因（217030）杂合突变赋予的。▼ 说明年龄相关性黄斑变性（A...

骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD14细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,631,732-140,63...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

OTRHGNC 批准的基因符号：OXTR细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,741,269-8,769,613（来自 NCBI）▼ ...

多巴胺和坎普调节的磷酸蛋白，32-KD；DARPP32HGNC 批准的基因符号：PPP1R1B细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,...

细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:33,800,001-38,400,000▼ 说明多发性硬化症-3（MS3）是一种以多灶性脱髓鞘为特...

有证据表明对非髓样甲状腺癌-4（NMTC4）的易感性是由染色体 9q22 上的 FOXE1 基因（602617）杂合突变赋予的。▼ 说明甲状腺非髓样癌（NMTC）...

P4501B1HGNC 批准的基因符号：CYP1B1细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:38,067,509-38,076,151（来自...

先天性钠腹泻; CSD腹泻 3，分泌性钠，先天性，综合症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴其他先天性异常的先天性分泌性钠腹泻（DIAR3）是由染色体...

颅缝早闭伴桡骨缺损颅缝早闭-桡骨发育不全综合征有证据表明 Baller-Gerold 综合征（BGS）是由染色体 8p24 上 RECQL4 基因（603780）...

遗传性非息肉病性结直肠癌7（HNPCC7）是由染色体14q24.3上的MLH3基因（604395）突变引起的。遗传性非息肉病性结直肠癌的表型描述和遗传异质性讨论，...

miRNA335MIRN335HGNC 批准的基因符号：MIR335细胞遗传学定位：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,496,111-130,...

含有 CASP9 拮抗剂的肿瘤上调卡；TUCANNFκB 激活配体的卡抑制剂；CARDINALNDPP1KIAA0955HGNC 批准的基因符号：CARD8细胞遗...

有证据表明蛋白 S 缺乏症（THPH5）导致的血栓形成倾向是由编码蛋白 S 的基因（PROS1；PROS1；176880）位于染色体 3q11 上。▼ 说明杂合性...

肿瘤坏死因子受体 1；TNFR1肿瘤坏死因子-α受体；TNFARTNFR、55-KDTNFR，60-KDHGNC 批准的基因符号：TNFRSF1A细胞遗传学定位：...

蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B；PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号：PTPN1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:...

肥胖、易感FFAR4 基因（609044）的突变与肥胖风险显着增加相关。有关体重指数（BMI）的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 606641。▼ 测绘为了评估...

全身性肉碱缺乏；SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷；CUD原发性系统性肉碱缺乏症（CDSP）是由染...

有证据表明家族性乳腺癌-卵巢癌-4（BROVCA4）的易感性是由染色体 17q11 上的 RAD51D 基因（602954）的杂合种系突变引起的。关于乳腺癌-卵巢...

蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...

福布斯病科里病局限性糊精聚积病淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症AGL缺乏症糖原脱支剂缺乏症GDE 缺乏症此条目中代表的其他实体：糖原贮积病 IIIa，包括；GSD ...