HGNC 批准的基因符号：VLDLR细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,621,787-2,660,056（来自 NCBI）▼ 克隆...

埃勒斯-当洛斯综合征，VI 型；EDS6EDS VIEHLERS-DANLOS 综合征，眼-脊柱侧凸型痣综合征EHLERS-DANLOS 综合征，VIA 型，前；...

膜相关转运蛋白； MATP黑色素瘤抗原 AIM1；AIM1HGNC 批准的基因符号：SLC45A2细胞遗传学位置：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:3...

PHO，常染色体显性厚皮性骨膜增生症，常染色体显性PDP，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性原发性肥大性骨关节病（PHOAD） 是由染色体 3q22 上 SL...

细胞遗传学位置：10q23-q24 基因组坐标（GRCh38）：10:80,300,001-104,000,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） ...

细胞遗传学位置：19p13 基因组坐标（GRCh38）：19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 PSORS1（177900）...

心房颤动，常染色体显性遗传细胞遗传学位置：10q22-q24 基因组坐标（GRCh38）：10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动（AF...

细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明膜性肾病是成人肾病综合征的主要原因，其特征是存在通...

外胚层发育不良 16，少汗或多汗/毛发/牙齿/指甲类型； ECTD16 有证据表明齿甲皮发育不良（OODD） 是由染色体 2q35 上的 WNT10A 基因（60...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

HGNC 批准的基因符号：ABHD12细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:25,294,743-25,390,835（来自 NCB...

次要组织相容性抗原 HA-2； HA2HLA-HA2D6S207EHGNC 批准的基因符号：MYO1G细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:4...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

TELM细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,600,001-64,300,000▼ 说明端粒是真核细胞末端的特殊功能复合物，参...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

这种形式的胰腺癌易感性是由 BRCA1 基因（113705） 的杂合突变引起的。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论，请参阅 260350。▼ 测绘这种形式...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

甲基-CpG-结合核酸内切酶； MED1HGNC 批准的基因符号：MBD4细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,430,947-1...

MDD2单向抑郁症2细胞遗传学位置：15q25.3-q26.2 基因组坐标（GRCh38）：15:84,700,001-98,000,000 有关重度抑郁症（MD...

LTBP2，前HGNC 批准的基因符号：LTBP3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,538,559-65,558,359（来...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

阅读障碍，特性，2细胞遗传学位置：6p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...

精神分裂症易感基因座，染色体 8p 相关细胞遗传学位置：8p21 基因组坐标（GRCh38）：8:19,200,001-29,000,000 有关精神分裂症的表型...

脊柱裂，包括 有证据表明，VANGL1（610132）、VANGL2（600533）、CELSR1（604523） 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷（NTD） 发...

PAP1 相关蛋白 1； PAPA1HMGA1 样蛋白 4； HMGA1L4HGNC 批准的基因符号：INO80B细胞遗传学位置：2p13.1 基因组坐标（GRC...

ELAC，大肠杆菌，同源物，2HPC2核糖核酸酶 Z，长型RNase ZLHGNC 批准的基因符号：ELAC2细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38...

细胞遗传学位置：9q32-q33 基因组坐标（GRCh38）：9:112,100,001-127,500,000有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性的讨论...

严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX； XSCIDSCID，X染色体连锁免疫缺陷4； IMD4 T-、B+、NK- X染...

血小板型出血性疾病，10； BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV（CD36） 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因（173510） 的...

人胎盘胺氧化酶； HPAO血管粘附蛋白1； VAP1HGNC 批准的基因符号：AOC3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,8...