风险

有证据表明家族性心房颤动-6（ATFB6）是由染色体 1p36 上的 NPPA 基因（108780）杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动（AF）是最常见的持续性心律失...

HIV-1，易感性此条目中代表的其他实体：人类免疫缺陷病毒 1 型，耐药性，包括HIV-1，耐药性，包括获得性免疫缺陷综合症，进展为，包括艾滋病，进展到，包括在内...

疾病，慢性阻塞性肺病，严重早发性肺病，包括慢性阻塞性肺病，包括严重的早发型肺部疾病，慢性阻塞性肺功能下降率，包括细胞遗传学定位：2q 基因组坐标（GRCh38）：...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

骨质疏松症，常染色体显性遗传，II 型大理石骨骼，常染色体显性遗传全身脆性骨硬化症ALBERS-SCHONBERG 病，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性骨石...

有证据表明紫外线敏感综合征-2（UVSS2）是由染色体 5q12 上的 ERCC8 基因（609412）纯合突变引起的。▼ 说明紫外线敏感综合征-2（UVSS2）...

AD6迟发性阿尔茨海默病 6此条目中代表的其他实体：包含血浆 β-淀粉样蛋白 42 水平数量性状基因座细胞遗传学定位：10q24 基因组坐标（GRCh38）：10...

SMA III青少年肌肉萎缩库格伯格-韦兰德综合症；KWS脊髓性肌肉萎缩症，轻度儿童期和青少年期III型脊髓性肌萎缩症（SMA3）是由染色体5q13上的SMN1基...

肾病，家族性青少年NPH1肾痨1（NPHP1）是由染色体2q13上编码肾囊素（607100）的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

凝集素补体激活途径，缺陷，2；LCAPD2有证据表明 MASP2 缺陷是由染色体 1p36 上的 MASP2 基因（605102）纯合突变引起的。▼ 说明MASP...

手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体：椭圆形变形综合症，包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因（1647...

有证据表明对病态窦房结综合征-3（SSS3）的易感性是由染色体 14q11 上的 MYH6 基因（160710）变异引起的。▼ 说明病态窦房结综合征可能发生在任何...

全身性幼年类风湿性关节炎多种因素影响系统性幼年类风湿性关节炎的易感性。IL6（147620.0001）和MIF基因（153620.0001）的多态性被发现与该疾病...

KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎，表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑，手掌、足底红斑，...

生精失败，非阻塞性​​，Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞，Y染色体连锁此条目中代表的...

细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,300,001-50,200,000非综合征型 CL/P 的表型描述和遗传异质性讨论，请参见 OF...

MHW2细胞遗传学定位：4q 基因组坐标（GRCh38）：4:50,000,001-190,214,555双相情感障碍（BPAD；125480），也称为躁狂抑郁症...

LPS结合蛋白HGNC 批准的基因符号：LBP细胞遗传学定位：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:38,346,482-38,377,013（来自...

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