11p15

红细胞 AMP 脱氨酶完全缺乏症是由染色体 11p15 上 AMPD3 基因(102772)纯合突变引起的。▼ 说明红细胞AMP脱氨酶完全缺乏是一种临床良性疾病(...

抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号:CD81细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,376,180-2,39...

E74样因子5上皮特异性 ETS 因子 2; ESE2HGNC 批准的基因符号:ELF5细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:34,478...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...

HGNC 批准基因符号:E2F8细胞遗传学定位:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:19,224,063-19,241,655(来自 NCBI)▼ ...

该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明永久性新生儿糖尿病-4(PNDM4)是由染色体11p15上的INS(176730)基因杂合或纯合突变引起的。▼ 说明永久性...

胰岛素依赖型糖尿病,4;IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-77,400,000▼...

有证据表明短暂性新生儿糖尿病-2(TNDM2)是由染色体 11p15 上 ABCC8 基因(600509)杂合突变引起的。有关短暂性新生儿糖尿病的表型描述和遗传异...

鞘磷脂脂质沉积症鞘磷脂酶缺乏症酸性鞘磷脂酶缺乏症,神经内脏型ASMD,神经内脏型此条目中代表的其他实体:尼曼匹克病,中度,迁延性神经内脏,包括A 型尼曼匹克病是由...

沃德-罗马综合症;WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体:长 QT 综合征 1/2,双基因,包括在内;LQT1/2,DIG...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...

RAN 结合蛋白 7;RANBP7HGNC 批准基因符号:IPO7细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:9,384,652-9,448...

LCR-β;LCRB细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,269,925-5,304,186(来自 NCBI)▼ 说明血红蛋白β(...