语言迟缓和注意力缺陷-多动症/认知障碍(伴或不伴心律失常); LADCI
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明语言延迟和注意力缺陷多动障碍/认知障碍伴或不伴心律失常(LADCI)是由染色体15q21上的GNB5基因(604447)纯...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明语言延迟和注意力缺陷多动障碍/认知障碍伴或不伴心律失常(LADCI)是由染色体15q21上的GNB5基因(604447)纯...
TBG 复合物相关蛋白 5γ-微管蛋白复合物成分 5;GCP5KIAA1899HGNC 批准的基因符号:TUBGCP5细胞遗传学定位:15q11.2 基因组坐标(...
KIAA0295HGNC 批准的基因符号:ZNF609细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:64,459,578-64,686,06...
左心室致密不全 9,包括;LVNC9,包括扩张型心肌病-1Y(CMD1Y)和左心室致密化不全-9(LVNC9)是由染色体15q22.1上的TPM1基因(19101...
肌营养不良,肢带,1I 型;LGMD1I该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症 4(LGMDD4)是由染色体 15q15 上的 C...
FPL2脂肪营养不良,家族性部分性,邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良,反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(FPLD2)是由...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明颅缝早闭-3(CRS3)是由染色体15q21上的TCF12基因(600480)杂合突变引起的。▼ 说明颅缝早闭是颅骨生长的主...
同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号:NANOG细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,789,40...
精子发生相关基因 8;SRG8HGNC 批准的基因符号:SPATA8细胞遗传学定位:15q26.2 基因组坐标(GRCh38):15:96,783,435-96,...
HGNC 批准基因符号:ETFA细胞遗传学定位:15q24.2-q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:76,215,353-76,311,469(来自 N...
HGNC 批准基因符号:NOX5细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:68,930,525-69,062,762(来自 NCBI)▼ 说明...
抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号:ACP5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,574,660-11,5...
KIAA0013HGNC 批准的基因符号:ARHGAP11A细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:32,615,144-32,639,...
DEAD/H框 10此条目中代表的其他实体:包含 DDX10/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:DDX10细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明多内分泌多发性神经病综合征(PEPNS)是由染色体15q21.2上的DMXL2基因(612186)纯合突变引起的。据报道,...
DRAYER 综合症德雷尔综合症细胞遗传学定位:15q26-qter 基因组坐标(GRCh38):15:88,500,001-101,991,189它代表连续基因...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明亚瑟综合征 IJ 型(USH1J)是由染色体 15q24 上的 CIB2 基因(605564)纯合突变引起的。同一基因突变引...
中心体蛋白,27-KD:CEP27HGNC 批准的基因符号:HAUS2细胞遗传学定位:15q15.2 基因组坐标(GRCh38):15:42,548,838-42...
HGNC 批准基因符号:HYKK细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,507,577-78,537,373(来自 NCBI)▼ ...
SPATACSINKIAA1840FLJ21439HGNC 批准的基因符号:SPG11细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:44,56...
HGNC 批准基因符号:NMB细胞遗传学定位:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:84,655,132-84,658,199(来自 NCBI)▼ 克...
染色体 15 开放解读码组 41; C15ORF41HGNC 批准的基因符号:CDIN1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:36,579...
葡萄糖调节蛋白,58-KD;GRP58ERp57ER60HGNC 批准的基因符号:PDIA3细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43...
β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 3HGNC 批准的基因符号:GCNT3细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,549,039...
染色体S元素3同源物的非结构性维持NSE3NECDIN 样基因 2;NDNL2黑色素瘤抗原,G 族,1;MAGEG1HGNC 批准的基因符号:NSMCE3细胞遗传...
PAR5D15S226EHGNC 批准的基因符号:PWAR5细胞遗传学定位:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:24,984,860-24,988,...
睾丸特异性环指蛋白;TRIF环指蛋白36; RNF36HGNC 批准的基因符号:TRIM69细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:44...
促甲状腺激素抵抗促甲状腺激素,抵抗;RTSH甲状腺功能减退症,非自身免疫性由于 TSH 抵抗而导致的先天性甲状腺功能减退症由于对促甲状腺素无反应而导致的甲状腺功能...
BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1;MGRISCE1布卢姆综合征(BLM),也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...
NIP2HGNC 批准的基因符号:BNIP2细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,659,146-59,689,320(来自 N...