肽基精氨酸脱亚胺酶,II 型; PADI2
HGNC 批准基因符号:PADI2细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:17,066,761-17,119,451(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:PADI2细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:17,066,761-17,119,451(来自 NCBI)▼ ...
RE重复编码基因肌萎缩蛋白 1 相关蛋白肌萎缩蛋白相关蛋白萎缩蛋白2HGNC 批准的基因符号:RERE细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
可的松还原酶缺乏症1(CORTRD1)是由染色体1p36上的H6PD基因(138090)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明可的松还原酶缺乏症(CRD)是由于无法通...
TD60KIAA1470HGNC 批准的基因符号:RCC2细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:17,406,760-17,439,67...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC))遗传异质性...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
GLTP 域包含蛋白 1神经酰胺-1-磷酸转移蛋白;CPTPHGNC 批准的基因符号:CPTP细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,...
LIMITRIN脂肪细胞特异性蛋白 3;ASP3HGNC 批准的基因符号:MXRA8细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,352,6...
基质金属蛋白酶 21,前;MMP21,前HGNC 批准的基因符号:MMP23A细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,699,939-...
酰基蛋白硫酯酶2;APT2HGNC 批准的基因符号:LYPLA2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,791,145-23,795...
膜孕激素受体,α;MPRAPGLP, 小鼠, 同源; 前列腺素LPHGNC 批准的基因符号:PAQR7细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...
细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000关于多发性硬化症(MS)遗传异质性的讨论,参见MS1(126200)。▼ 测绘在...
铰链蛋白,线粒体此条目中代表的其他实体:包含 UQCRH/EWS 融合基因包含 UQCRH/ZSG 融合基因HGNC 批准的基因符号:UQCRH细胞遗传学定位:1...
过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号:UBIAD1细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,273,198-11...
tRNA-GLY(ANTICODON CCC)1-1转移 RNA 甘氨酸 1;TRNAG1转移 RNA 甘氨酸-CCC-1;TRG1HGNC 批准的基因符号:TR...
TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...
生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...
HGNC 批准基因符号:CCNL2细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,385,711-1,399,335(来自 NCBI)▼ 克隆...
血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白, 家族 G, 成员 5KIAA0720HGNC 批准的基因符号:PLEKHG5细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标...
纤维素酶;CEBHGNC 批准的基因符号:VAMP3细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:7,771,296-7,781,432(来自 ...
MDS2此条目中代表的其他实体:包含 MDS2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:MDS2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1...
磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体:包括围产期致命的低磷酸酯酶症;HPPN,包括婴儿低磷酸酯酶症(HPPI)和围产期低磷酸酯酶症(HPPN)是由编码组织非特异性碱...
全身性癫痫伴热性惊厥 PLUS,5 型,易感性,包括; GEFS5,包括GEFS+,5 型,易感性,包括GEFS+5,包括的敏感性GEFSP5,包括在内癫痫、青少...
半乳糖差向异构酶HGNC 批准的基因符号:GALE细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,795,599-23,800,754(来自...
过氧化物酶14NFE2相关多肽2;NAPP2HGNC 批准的基因符号:PEX14细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:10,474,95...
HGNC 批准基因符号:LPGAT1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,743,457-211,830,763(来自 NCBI)...
LUZPHGNC 批准的基因符号:LUZP1细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:23,083,642-23,178,122(来自 NC...
有证据表明伴或不伴扩张型心肌病(CCDD)的心脏传导疾病是由染色体 1p31 上 TNNI3K 基因(613932)的杂合突变引起的。▼ 临床特征Theis等(2...