TRBP多嘴，果蝇，同源；LOQSHGNC 批准的基因符号：TARBP2细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,500,923-...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

BAX 抑制剂 1；BI1睾丸增强基因转录；TEGTHGNC 批准的基因符号：TMBIM6细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49...

PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号：PFKM细胞遗传学定位：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,105,353-48,146...

肾结核 4，青少年此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾痨4（NPHP4）是由染色体1p36上的NPHP4基因（607215）纯合或复合杂合突变引起的。有关肾结...

HGNC 批准的基因符号：TIMP3细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,801,705-32,863,041（来自 NCBI）...

有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1（MCCRP1）是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因（610053）纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PARVG细胞遗传学定位：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:44,172,951-44,208,469（来自 NCBI...

PHF4BHC80LHGNC 批准的基因符号：PHF21B细胞遗传学定位：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:44,881,162-45,010,...

HGNC 批准的基因符号：PARVB细胞遗传学定位：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:43,999,211-44,172,939（来自 NCBI...

以色列贝都因人 A 型多发性挛缩综合症该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明致死性先天性挛缩综合征-2（LCCS2）可能是由染色体12q13上的ERBB3基因（...

血红素加氧酶-1缺乏症（HMOX1D）是由染色体22q13上的HMOX1基因（141250）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症（HMOX1...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-11（CSS11）是由染色体 12q13 上的 SMARCD1 基因（601735）杂合突变引起的。▼ 说明Coff...

P4501B1HGNC 批准的基因符号：CYP1B1细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:38,067,509-38,076,151（来自...

致命婴儿型心脑肌病，由于细胞色素 c 氧化酶缺乏症 1 所致；CEMCOX1细胞色素 c 氧化酶缺乏症，致命婴儿，伴有心脑肌病有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核...

延长突触标记 1膜结合 C2 结构域蛋白；MBC2具有序列相似性的家族 62，成员 A；FAM62AHGNC 批准的基因符号：ESYT1细胞遗传学定位：12q13...

K81KB21K2.9角蛋白，头发，基本，1；KRTHB1角蛋白，硬，II 型，1；HB1HGNC 批准的基因符号：KRT81细胞遗传学定位：12q13.13 基...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明婴儿小脑视网膜变性（ICRD）是由乌头酸酶2基因（ACO2；ACO2；）纯合或复合杂合突变引起的。100850）在染色体 ...

CAMP 调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 I环腺苷酸GEFI由 CAMP 激活的交换蛋白；EPACEPAC1HGNC 批准的基因符号：RAPGEF3细胞遗传学定位：1...

头皮单纯性少毛症 2；HTSS2有证据表明少毛症-3（HYPT3）是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248）杂合突变引起的。据报道，就有这样一...

LYN 相互作用锚蛋白重复蛋白；LIARHGNC 批准的基因符号：ANKRD54Cytogenetic location: 22q13.1 Genomic coo...

S19BPSIRT1 的主动调节器; AROSMGC52010HGNC 批准的基因符号：RPS19BP1细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

肾病，家族性青少年NPH1肾痨1（NPHP1）是由染色体2q13上编码肾囊素（607100）的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

JNK 相互作用蛋白 2；JIP2胰岛脑2；IB2HGNC 批准的基因符号：MAPK8IP2细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:5...

RARG/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：RARG细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,210,569-53,2...

HGNC 批准基因符号：INHBC细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,434,784-57,452,062（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：RPL3细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,312,882-39,319,623（来自 NCBI）▼ ...

LET7, 线虫, HOMOLOG OF, A3; LET7A3miRNA LET7A3MIRLET7A3HGNC 批准的基因符号：MIRLET7A3细胞遗传学定...

富含脯氨酸的突触相关蛋白 2；PSAP2PROSAP2KIAA1650HGNC 批准的基因符号：SHANK3细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准基因符号：GTSE1细胞遗传学定位：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:46,296,870-46,330,810（来自 NCBI）...