骨质疏松症，早发性，易感性有证据表明，染色体 12q13 上的 WNT1（164820）基因杂合突变可导致对早发性常染色体显性骨质疏松症的易感性。▼ 临床特征Ke...

K6CKB12角蛋白6E；KRT6E；K6E角蛋白 6H；K6HHGNC 批准的基因符号：KRT6C细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：...

神经退行性疾病，PLA2G6 相关；PLAN婴儿神经轴索营养不良；INAD; INAD1赛特尔伯格病这种形式的脑铁积累神经变性（NBIA）（此处称为“NBIA2A...

SP3/EWS 融合基因, 包含HGNC 批准的基因符号：SP3细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:173,900,775-173,96...

PPKNE非表皮松解性掌跖角化病角化病，非表皮松解性掌跖病TYLOSIS 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化症（NEPPK）是由染...

K8KB8 细胞角蛋白 8；CK8；CYK8HGNC 批准的基因符号：KRT8细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,897,1...

IL1RAHGNC 批准的基因符号：IL1RN细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,099,360-113,134,014（来自 ...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明萎缩性毛周角化病（KPA）是由染色体 12q13 上的 LRP1 基因（107770）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

小核仁 RNA，H/ACA BOX，34; SNORA34ACA34此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 1291；MIR1291，包括在内包含 mi...

水通道蛋白7-L样；AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号：AQP7细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,38...

B细胞激活因子受体BAFF 受体; BAFFRHGNC 批准的基因符号：TNFRSF13C细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,...

条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-28（DFNB28）是由染色体22q13上的TRIOBP基因（609761）纯合或复合杂合突变引起的。▼...

有证据表明外胚层发育不良-7（ECTD7）是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明一些外胚...

瓦登堡综合征，IIA 型不伴有反乌托邦的瓦登堡综合症WS2该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明2A型瓦登堡综合征（WS2A）是由编码小眼症相关转录因子（MIT...

p300HGNC 批准基因符号：EP300细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,092,592-41,180,077（来自 NC...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明局灶性或弥漫性非表皮松解性掌跖角化症（PPKNEFD）是由染色体12q13上的KRT6C基因（612315）杂合突变引起的...

RPB6，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II, 14.4-KD 子单元HGNC 批准的基因符号：POLR2F细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh...

瓦登堡综合征伴先天性巨结肠，4C 型IVC 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征 4C 型（WS4C）是由染色体 22q13 上 SOX10 基因（602229）杂合突变引...

角蛋白，表皮类型 II，K6A；K6AKB6HGNC 批准的基因符号：KRT6A细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,487,...

CKB胆碱激酶样蛋白；CHKL胆碱/乙醇胺激酶，β；CKEKB乙醇胺激酶，β; EKBHGNC 批准的基因符号：CHKB细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐...

PHORBOLIN-LIKE PROTEIN MDS019; MDS019CEM15dJ494G10.1FLJ12740bK150C2.7HGNC 批准的基因符号...

具有序列相似性的家族109，成员B；FAM109BSesquipedalian，果蝇，2的同源物；SES2肌醇多磷酸酯磷酸酶相互作用蛋白，27-KD，B；IPIP...

LIFEGUARD; LFGNEUROMEMBRANE PROTEIN 35; NMP35神经膜蛋白 35；NMP35HGNC 批准的基因符号：FAIM2细胞遗传...

染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征（PHMDS）可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...

精神分裂症 15 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感基因座，染色体 22q13 相关对 schizophrenia-15（SCZD15）的易感性与 SH3 和多个锚蛋...

天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2；NRAMP2二价阳离子转运蛋白1；DCT1二价金属转运蛋白1；DMT1HGNC 批准的基因符号：SLC11A2细胞遗传学定位：12q...

与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体：卡拉克综合症，包括这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA），这里称为...

GalNAc 转移酶 6；GalNAcT6HGNC 批准的基因符号：GALNT6细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,351,...

CARD-MAGUK 蛋白 3; CARMA3BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 1；BIMP1HGNC 批准的基因符号：CARD10细胞遗传学定位：22q1...

有证据表明腓骨肌萎缩症 4B3 型（CMT4B3）是由染色体 22q 上的 SBF1 基因（603560）纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性脱髓鞘性 CMT ...