癫痫,特发性全身性,易感性,2; EIG2
癫痫,特发性全身性,易感性,基因座在染色体 14 上细胞遗传学定位:14q23 基因组坐标(GRCh38):14:57,600,001-67,400,000有关特...
癫痫,特发性全身性,易感性,基因座在染色体 14 上细胞遗传学定位:14q23 基因组坐标(GRCh38):14:57,600,001-67,400,000有关特...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...
线粒体内膜 14 的转位,酵母,同源物;TIM14HGNC 批准的基因符号:DNAJC19细胞遗传学定位:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:180,...
伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症,综合征 4,前;MCOPS4,前ANOP1,前MAA,前有证据表明综合征性小眼症-1(MCOPS1)是由染色体 Xq28 上的...
OPITZ GBBB 综合征,X染色体连锁奥皮兹综合症;OSOPITZ 综合征,X染色体连锁;OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...
KIAA0848HGNC 批准的基因符号:SLITRK3细胞遗传学定位:3q26.1 基因组坐标(GRCh38):3:165,186,720-165,197,10...
生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...
PEX5相关蛋白;PEX5RPXR2BTRIP8BHGNC 批准的基因符号:PEX5L细胞遗传学定位:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:179,79...
NMD3,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:NMD3细胞遗传学定位:3q26.1 基因组坐标(GRCh38):3:161,221,102-161,253,...
癫痫,青少年肌阵挛,易感性,8,包括在内;EJM8,包括癫痫,青少年缺席,易感性,2,包括在内;EJA2,包括有证据表明特发性全身性癫痫-11(EIG11)、青少...
DRAYER 综合症德雷尔综合症细胞遗传学定位:15q26-qter 基因组坐标(GRCh38):15:88,500,001-101,991,189它代表连续基因...
NCEHKIAA1363HGNC 批准的基因符号:NCEH1细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:172,630,249-172,711...
tRNA-VAL(ANTICODON AAC)1-1转移RNA缬氨酸(AAC)1-1转移 RNA 缬氨酸 24;TRNAV24HGNC 批准的基因符号:TRV-A...
PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良,髓鞘形成低下,1;HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD)是由染色体 Xq22 ...
显性中间型腓骨肌萎缩症 F(CMTDIF)是由染色体 3q26 上的 GNB4 基因(610863)杂合突变引起的。▼ 说明CMTDIF 是一种常染色体显性神经系...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
KIAA1613HGNC 批准的基因符号:SLC7A14细胞遗传学定位:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:170,459,548-170,586,07...
ARPM1HGNC 批准的基因符号:ACTRT3细胞遗传学定位:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:169,766,921-169,769,561(来自...
CLAPO洛佩兹-古铁雷斯综合征有证据表明 CLAPO 综合征是由染色体 3q26 上 PIK3CA(171834)基因的体细胞突变引起的。▼ 临床特征Lopez...
L-双功能蛋白,过氧化物酶体;LBFP;LBPHGNC 批准的基因符号:EHHADH细胞遗传学定位:3q27.2 基因组坐标(GRCh38):3:185,190,...
抽搐,家族性发热,10细胞遗传学位置:3q26.2-q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:167,900,001-183,000,000 有关家族性热性惊...
爱泼斯坦-巴尔相关蛋白;EAPHGNC 批准的基因符号:RPL22细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,185,020-6,199,...
肾范可尼综合征肝肾糖原增多症范可尼肾病肝糖原增多症伴有氨基酸尿和糖尿的肝糖原分解伴有肠道吸收不良和半乳糖不耐受的范科尼综合征假根皮苷糖尿病糖原分解,Fanconi...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 1;BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,1;FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1(FAME1) 是由染色体 8q2...
RP42 同系物; RP42鳞状细胞癌相关癌基因 1; SCCRO1HGNC 批准的基因符号:DCUN1D1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh3...
TELM细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,600,001-64,300,000▼ 说明端粒是真核细胞末端的特殊功能复合物,参...
β-3-GalNAc-T1UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶,多肽 3; B3GALT3β-3-半乳糖基转移酶3β-3-GALT3球苷合...
HGNC 批准的基因符号:LRRC34细胞遗传学位置:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:169,793,003-169,812,904(来自 NCBI...
蛋白酶抑制剂 12; PI12神经丝氨酸蛋白酶抑制剂HGNC 批准的基因符号:SERPINI1细胞遗传学位置:3q26.1 基因组坐标(GRCh38):3:1...
蛋白质磷酸酶 1-LIKEPPM1-LIKE蛋白质磷酸酶 2C,ε 同工型; PP2CEPP2C-εHGNC 批准的基因符号:PPM1L细胞遗传学位置:3q25....