动力蛋白、基因丝、组装因子4; DNAAF4
DYX1C1 基因; DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号:DNAAF4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,...
DYX1C1 基因; DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号:DNAAF4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,...
B7同系物3; B7H3HGNC 批准的基因符号:CD276细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73,683,944-73,714,...
PCDH-γ-C3PC43原钙粘蛋白 2,以前; PCDH2,前HGNC 批准的基因符号:PCDHGC3细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:ARSI细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:150,296,343-150,302,905(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:AVIL细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,797,380-57,818,734(来自 NCBI)▼...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号:HIP1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:75,533,298-75...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 1; PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1; MEK1HGNC 批准的基因符号:MAP2K1细胞遗传学位置:...
泡泡糖,果蝇,同源物; BGBG1脂质素KIAA0631HGNC 批准的基因符号:ACSBG1细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:7...
HGNC 批准的基因符号:OCLN细胞遗传学位置:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:69,492,547-69,558,104(来自 NCBI)▼ 说...
智力低下,常染色体显性遗传 20,前; MRD20,前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体:染色体 5q14.3 缺失综合征,近端,包括伴有...
与 PLIN1 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良 有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型(FPLD4) 是由染色体 15q26 上 PLIN1 基因(170...
包含淋巴母细胞危机癌基因; LBC,包含包含乳腺癌 cDNA 编码的核受体结合辅助蛋白 1; BRX1,包含; BRX,包括HGNC 批准的基因符号:AKAP13...
富含亮氨酸重复神经元蛋白 1; LERN1富含亮氨酸的重复蛋白,神经元,6A; LRRN6AHGNC 批准的基因符号:LINGO1细胞遗传学位置:15q24.3 ...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
有证据表明常染色体隐性耳聋-101(DFNB101) 是由染色体 5q32 上的 GRXCR2 基因(615762) 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。▼ 临...
MDD2单向抑郁症2细胞遗传学位置:15q25.3-q26.2 基因组坐标(GRCh38):15:84,700,001-98,000,000 有关重度抑郁症(MD...
垂体功能减退伴有性腺机能减退的无动性侏儒症垂体侏儒症 III汉哈特侏儒症 联合垂体激素缺乏症 2(CPHD2) 是由染色体 5q35 上 PROP1 基因(601...
PCDH-β基因簇;PCDHBHGNC 批准的基因符号:PCDHB@细胞遗传学位置:5q31 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-145,10...
有证据表明免疫缺陷 36 伴淋巴细胞增殖(IMD36) 是由染色体 5q13 上 PIK3R1 基因(171833) 的杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷-36 伴淋...
HGNC 批准的基因符号:CLK3细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,608,372-74,630,201(来自 NCBI)▼...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 6HGNC 批准的基因符号:PAK6细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,239,063...
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性遗传 1,伴有SUIT分布火棉胶样婴儿,自我修复; SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II; IC...
GB5HGNC 批准的基因符号:GNB5细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:52,115,100-52,191,392(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:AASS细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:122,073,549-122,144,249(来自 NCBI)...
CILP1此条目中涉及的其他实体:包含猪核苷酸焦磷酸水解酶的同源物NTPPHase,猪,同源物,包含HGNC 批准的基因符号:CILP细胞遗传学位置:15q22....
颤抖, 小鼠, 同源QK1QKHGNC 批准的基因符号:QKI细胞遗传学位置:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:163,414,718-163,578,5...
RNA,U转运蛋白1; RNUT1HGNC 批准的基因符号:SNUPN细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:75,598,086-75...
胞质羧肽酶 4; CCP4HGNC 批准的基因符号:AGBL1细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:86,079,620-87,031...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,2W 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体显性遗传,2W 型 有证据表明 2W 型腓骨肌萎缩症(CMT2W) 是由染色...