CSNB，完全，常染色体隐性遗传本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性完全先天性静止性夜盲症-1C可由染色体15q13-q14上TRPM1基因...

HGNC 批准基因符号：ZNF300细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,894,399-150,904,980（来自 NCBI）...

SMA III青少年肌肉萎缩库格伯格-韦兰德综合症；KWS脊髓性肌肉萎缩症，轻度儿童期和青少年期III型脊髓性肌萎缩症（SMA3）是由染色体5q13上的SMN1基...

肾病，家族性青少年NPH1肾痨1（NPHP1）是由染色体2q13上编码肾囊素（607100）的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病-9（ARCI9）是由染色体15q26上的CERS3基因（615276）纯合突变引起的。▼ ...

染色体 15q13-q14 重复综合征，40-KB结直肠腺瘤和癌1；CRAC1此条目中代表的其他实体：结直肠癌，包括 4 种；CRCS4，包括包括染色体 15 在...

JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Johanson-Blizza...

BTN9.2HGNC 批准的基因符号：BTNL8细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:180,899,159-180,950,906（来自...

ADAMTS 样蛋白 6；ADAMTSL6HGNC 批准的基因符号：THSD4细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,096,894-...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS6细胞遗传学定位：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5:65,148,738-65,481,920（来自 NCBI）...

酸性富含亮氨酸核磷酸蛋白 32 家族，成员 A推定的人类 HLA II 类相关蛋白；PHAP1PHAP I富含亮氨酸的酸性核蛋白；LANPHGNC 批准的基因符号...

FBL22HGNC 批准的基因符号：FBXL22细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:63,597,387-63,608,516（来...

肌营养不良症，肢带，1E 型；LGMD1E肌营养不良症，肢带，1D 型，前；LGMD1D，前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1（LGMDD1）（以前的 ...

TSP1HGNC 批准的基因符号：THBS1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:39,581,079-39,599,466（来自 NCB...

环AMP调节的磷酸蛋白，19-KD此条目中代表的其他实体：包含 cAMP 调节的磷酸蛋白 16；ARPP16，包括包含环状 AMP 调节的磷酸蛋白，16-KDHG...

JADE2KIAA0239HGNC 批准的基因符号：JADE2细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,523,952-134,583...

细胞遗传学定位：9q31-q34 基因组坐标（GRCh38）：9:99,800,001-138,394,717有关脊柱关节病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 ...

HGNC 批准基因符号：STARD5细胞遗传学定位：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:81,309,053-81,324,141（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：FCHO2细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:72,956,041-73,090,522（来自 NCBI）▼ ...

肌动蛋白相互作用蛋白 1；AIP1HGNC 批准的基因符号：WDR1细胞遗传学定位：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:10,074,339-10,11...

HINT蛋白激酶 C 抑制剂 1；PRKCNH1蛋白激酶 C 相互作用蛋白 1；PKCI1HGNC 批准的基因符号：HINT1细胞遗传学定位：5q23.3 基因组...

PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体：妊娠引起的高血压，包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低；帮助，包括在内细胞遗传学定位：2p13 基因组坐标（...

HGNC 批准基因符号：UBLCP1细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:159,263,290-159,286,036（来自 NCBI）...

染色体 15 开放解读码组 57; C15ORF57HGNC 批准的基因符号：CCDC32细胞遗传学定位：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,...

体质失配修复缺陷综合征；CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1；BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...

线状肌病 6（NEM6） 是由染色体 15q22 上的 KBTBD13 基因（613727） 杂合突变引起的。有关线状肌病遗传异质性的讨论，请参阅 161800。...

马赛克杂色非整倍体综合征 2（MVA2） 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因（607951） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...

DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

CDK 激活激酶周期蛋白依赖性激酶激活激酶；CAKHGNC 批准的基因符号：CCNH细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:87,311,4...

HGNC 批准的基因符号：GDF9细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,861,185-132,866,651（来自 NCBI）▼...