耳聋不孕综合症;DIS
耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,001-44,500...
耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,001-44,500...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
AGATHGNC 批准的基因符号:GATM细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,361,124-45,402,227(来自 NC...
肢体表达 1, 鼠标, 同源物HGNC 批准的基因符号:LIX1细胞遗传学定位:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:97,091,867-97,142,61...
山梨醇脱氢酶1; SORD1此条目中代表的其他实体:包含山梨醇脱氢酶 2;SORD2,包含在内HGNC 批准的基因符号:SORD细胞遗传学定位:15q21.1 基...
肌营养不良,肢带,1I 型;LGMD1I该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症 4(LGMDD4)是由染色体 15q15 上的 C...
HGNC 批准基因符号:ELL2细胞遗传学定位:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,885,098-95,961,851(来自 NCBI)▼ 说明EL...
RIO2HGNC 批准的基因符号:RIOK2细胞遗传学定位:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:97,160,867-97,183,247(来自 NCBI)...
中心体蛋白,27-KD:CEP27HGNC 批准的基因符号:HAUS2细胞遗传学定位:15q15.2 基因组坐标(GRCh38):15:42,548,838-42...
葡萄糖调节蛋白,58-KD;GRP58ERp57ER60HGNC 批准的基因符号:PDIA3细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43...
脂肪细胞衍生的亮氨酸氨基肽酶;ALAPTNFR1 脱落的氨基肽酶调节剂 1; ARTS1嘌呤霉素不敏感的亮氨酰特异性氨基肽酶; PILSAP与抗原加工相关的内质网...
有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1(MCCRP1)是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因(610053)纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
血影蛋白,β-V;BSPECVHGNC 批准的基因符号:SPTBN5细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,848,146-41,...
HGNC 批准基因符号:EHD4细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,895,933-41,972,557(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-3(MCCRP3)是由染色体 15q15 上 TUBGCP4 基因(609610)的复合杂合突变引起的。有关小头...
染色体 15q13-q14 重复综合征,40-KB结直肠腺瘤和癌1;CRAC1此条目中代表的其他实体:结直肠癌,包括 4 种;CRCS4,包括包括染色体 15 在...
JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Johanson-Blizza...
肌营养不良症,肢带,1E 型;LGMD1E肌营养不良症,肢带,1D 型,前;LGMD1D,前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1(LGMDD1)(以前的 ...
TSP1HGNC 批准的基因符号:THBS1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:39,581,079-39,599,466(来自 NCB...
染色体 15 开放解读码组 57; C15ORF57HGNC 批准的基因符号:CCDC32细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,...
马赛克杂色非整倍体综合征 2(MVA2) 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因(607951) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...
白细胞衍生的精氨酸氨基肽酶;LRAPHGNC 批准的基因符号:ERAP2细胞遗传学定位:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:96,875,939-96,91...
包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...
舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置:17q24.3-q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:69,100,001-76,80...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 6HGNC 批准的基因符号:PAK6细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,239,063...
Alu RNA 结合蛋白,14-KD 子单元; ALURBPHGNC 批准的基因符号:SRP14细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:...
四三肽重复结构域蛋白 37; TTC37KIAA0372HGNC 批准的基因符号:SKIC3细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,463...
钠钾氯化物转运蛋白2; NKCC2HGNC 批准的基因符号:SLC12A1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,206,302-...
转录负调控子 2,酿酒酵母,同源物;NOT2HGNC 批准的基因符号:CNOT2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:70,243,018...
脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号:DUT细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,331...