有证据表明非综合征性桡尺骨性骨联结（RUS） 是由性染色体非整倍性或染色体 15q22 上 SMAD6 基因（602931） 的杂合变异引起的。▼ 说明桡尺骨联结...

HGNC 批准的基因符号：STX17细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:99,906,654-99,974,534（来自 NCBI）▼ ...

SC4MOL 缺乏症有证据表明小头畸形、先天性白内障和牛皮癣样皮炎（MCCPD） 是由染色体 4q32 上 SC4MOL 基因（MSMO1; 607545） 的纯...

肾小球硬化，局灶节段，1 有证据表明这种形式的进行性肾病（此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1（FSGS1））是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的（ A...

HGNC 批准的基因符号：IL13细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,656,522-132,661,110（来自 NCBI）▼...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

真核翻译起始因子 2-βHGNC 批准的基因符号：EIF2S2细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,088,309-34,11...

RAB5 的 RABAPTIN 5 相关交换因子；RABEX5HGNC 批准的基因符号：RABGEF1细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

大量的 SH3 域；POSH； POSH1环指蛋白14； RNF142HGNC 批准的基因符号：SH3RF1细胞遗传学位置：4q32.3-q33 基因组坐标（GR...

TUBG微管蛋白-伽马复合物相关蛋白 1； TUBGCP1HGNC 批准的基因符号：TUBG1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

牛颈综合症； COWCK伴有耳聋和智力低下的腓骨肌萎缩症神经病、轴突运动感觉、耳聋和智力迟钝； NAMSDNADMR 有证据表明 X 连锁隐性夏科-马里-图思病 ...

RAB2AHGNC 批准的基因符号：RAB2A细胞遗传学位置：8q12.1-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,516,910-60,623,644...

CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷（此处称为 CVID3）是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因（107265） 的纯合...

RHOGEF17RHO 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子，164-KD； p164RHOGEF肿瘤内皮标志物 4； TEM4KIAA0337HGNC 批准的基因符号：A...

冯·维勒布兰德因子裂解蛋白酶；VWFCPHGNC 批准的基因符号：ADAMTS13细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,414,3...

HGNC 批准的基因符号：PSPN细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,375,148-6,375,933（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：DOK6细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:69,400,888-69,849,087（来自 NCBI）▼...

CDGDL角膜淀粉样变性日本型淀粉样角膜营养不良角膜营养不良，格子型 III格状角膜营养不良，III 型 有证据表明凝胶状水滴样角膜营养不良（GDLD） 可能是由...

α-2,8-唾液酸转移酶 VST8SIA V唾液酸转移酶8E； SIAT8EHGNC 批准基因符号：ST8SIA5细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GR...

GRALHGNC 批准的基因符号：GFRAL细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:55,327,469-55,402,493（来自 NCB...

RANGNRFMOG1，酿酒酵母，同源物； MOG1HGNC 批准的基因符号：RANGRF细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,2...

HGNC 批准的基因符号：G6PD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）▼ 说...

RAS 相关蛋白 RAB8； RAB8癌基因 MEL；MELHGNC 批准的基因符号：RAB8A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19...

RAD 和 GEM 样 GTP 结合蛋白 2REM、RAD 和 GEM 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号：REM2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：ANKRD13C细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:70,258,999-70,354,722（来自 NCBI...

LUCA2透明质酸酶2HGNC 批准的基因符号：HYAL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,317,808-50,322,74...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

亲环蛋白3； CYP3亲环蛋白FHGNC 批准的基因符号：PPIF细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:79,347,469-79,3...

CDG Ie; CDGIe 先天性 Ie 型糖基化障碍是由染色体 20q13 上的 DPM1 基因（603503） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性糖基化...