低密度脂蛋白受体; LDLR
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白;DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4,成员 L;CLEC4LHGNC 批...
具有多种凝血因子缺乏症的 PXE 样疾病有证据表明伴有多种凝血因子缺乏的 PXE 样疾病是由编码 γ-谷氨酰羧化酶(GGCX)的基因纯合或复合杂合突变引起的;13...
HGNC 批准的基因符号:PKD1L3细胞遗传学定位:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,929,538-72,000,402(来自 NCBI...
诱发脑积水,小鼠,同源物,2HYDIN, 鼠标, 同源物, 2KIAA1864HGNC 批准的基因符号:HYDIN2细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GR...
CARD-MAGUK 蛋白 3; CARMA3BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 1;BIMP1HGNC 批准的基因符号:CARD10细胞遗传学定位:22q1...
PSA金属蛋白酶 MP100;MP100HGNC 批准的基因符号:NPEPPS细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,522,9...
P-糖蛋白1;PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号:ABCB1细胞遗传学定位:7q21.12 基因组坐标(GRCh38...
KIAA0553HGNC 批准的基因符号:GPATCH8细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,395,281-44,503,4...
G 蛋白偶联受体 2; GPR2HGNC 批准的基因符号:CCR10细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,678,889-42,...
血小板特异性抗原系统 GOVHGNC 批准的基因符号:CD109细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:73,679,192-73,828,31...
Split 1 的转导蛋白样增强子Split Groucho 1 增强剂;ESG1格劳乔相关基因 1;GRG1HGNC 批准的基因符号:TLE1细胞遗传学定位:9...
脂肪营养不良,B 型,与下颌骨发育不良相关有证据表明伴 B 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良可能是由染色体 1p34 上 ZMPSTE24 基因(606480)的复...
RAS 相关蛋白 RAB6;RAB6HGNC 批准的基因符号:RAB6A细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:73,675,638-7...
GP70HGNC 批准的基因符号:EMB细胞遗传学定位:5q11.1 基因组坐标(GRCh38):5:50,396,192-50,443,345(来自 NCBI)...
TIR 结构域转换因子诱导干扰素-β;TRIFHGNC 批准的基因符号:TICAM1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,815,...
HGNC 批准的基因符号:WNT10B细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,965,340-48,971,735(来自 NCB...
HGNC 批准基因符号:LPGAT1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,743,457-211,830,763(来自 NCBI)...
NPB 和 NPW 受体 1G蛋白偶联受体7; GPR7阿片类生长抑素样受体 7HGNC 批准的基因符号:NPBWR1细胞遗传学定位:8q11.23 基因组坐标(...
GPRG1HGNC 批准的基因符号:GPR139细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,028,239-20,073,890(来自...
转谷氨酰胺酶 P; TGP转谷氨酰胺酶,前列腺HGNC 批准的基因符号:TGM4细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:44,874,60...
部分性脂肪营养不良、先天性白内障,伴或不伴神经退行性综合症;LCCNS有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍7型(FPLD7)是由染色体7q31上的CAV1基因(60...
P2Y4核苷酸受体,尿苷; NRU; UNRHGNC 批准的基因符号:P2RY4细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:70,258,166...
HGNC 批准的基因符号:CDKAL1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:20,534,457-21,232,404(来自 NCBI)▼...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
GPERG蛋白偶联受体30; GPR30趋化因子受体样 2; CMKRL2HGNC 批准的基因符号:GPER1细胞遗传学定位:7p22.3 基因组坐标(GRCh3...
血小板减少症、血小板功能障碍、溶血和珠蛋白合成不平衡X染色体连锁血小板减少症伴β地中海贫血(XLTT)是由编码GATA结合蛋白-1(GATA1;)的基因突变引起的...
肌动蛋白束蛋白, 海胆, 同源物, 1SINGED,果蝇,同源物; SNL肌动蛋白结合蛋白,55-KDp55HGNC 批准的基因符号:FSCN1细胞遗传学定位:7...
具有 PH 结构域和 SH3 结合基序 2 的 RAL GEFFLJ10244HGNC 批准的基因符号:RALGPS2细胞遗传学定位:1q25.2 基因组坐标(G...
紫红质同系物,RPE 衍生PEROPSINHGNC 批准的基因符号:RRH细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,827,972-109...