假阴道会阴阴囊下裂；PPSH
5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形，2 型Other entities represented in this entry:小阴茎，包...
GP
含钾通道四聚化结构域的蛋白质 5；KCTD5
HGNC 批准基因符号：KCTD5细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,682,523-2,709,030（来自 NCBI）▼ 克...
尿调节蛋白; UMOD
TAMM-HORSFALL 糖蛋白；四氢呋喃；THGPHGNC 批准的基因符号：UMOD细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,3...
CD177 抗原；CD177
中性粒细胞特异性抗原 1；NB1PRV1HNA2AHGNC 批准的基因符号：CD177细胞遗传学定位：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,3...
肝配蛋白A2；EFNA2
EPH相关受体酪氨酸激酶配体6；EPLG66EPH相关激酶6的配体; LERK6HGNC 批准的基因符号：EFNA2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（G...
G蛋白偶联受体65; GPR65
T 细胞死亡相关基因 8；TDAG8HGNC 批准的基因符号：GPR65细胞遗传学定位：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,005,135-8...
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 11；GPIBD11
磷酸过多症伴智力低下综合征 5；HPMRS5有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-11（GPIBD11）是由染色体17q12上的PIGW基因（610275）纯合或...
ADAMTS 样蛋白 2；ADAMTSL2
KIAA0605HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL2细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,532,164-133,575,5...
G蛋白偶联受体42；GPR42
HGNC 批准基因符号：GPR42细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,371,068-35,372,962（来自 NCBI）...
速心面综合征；VCFS
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...
痉挛性截瘫 15，常染色体隐性遗传；SPG15
痉挛性截瘫和视网膜变性凯林综合征有证据表明痉挛性截瘫-15（SPG15）是由编码sspastizin（ZFYVE26;）的基因纯合或复合杂合突变引起的。61201...
微纤维相关蛋白 5；MFAP5
微原纤维相关糖蛋白 2；MAGP2HGNC 批准的基因符号：MFAP5细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,645,943-8,...
磷酸过多症伴智力发育障碍综合征 6；HPMRS6
磷酸过多症伴智力低下综合征 6糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 12；GPIBD12此处使用数字符号（#）是因为有证据表明高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征6（HPMRS...
卵巢发育不良1；OMOD1
卵巢发育不良，广义形式卵巢发育不良，常染色体隐性遗传先天性微体发育不良，伴有桡骨脱位有证据表明omodysplasia-1（OMOD1）是由染色体13q32上的G...
WW结合蛋白11; WBP11
NPW38-结合蛋白；NPWBP与 PQBP1 和 PP1 相互作用的剪接因子；SIPP1HGNC 批准的基因符号：WBP11细胞遗传学定位：12p12.3 基因...
粘附 G 蛋白偶联受体 A2；ADGRA2
G蛋白偶联受体124; GPR124肿瘤内皮标志物 5; TEM5KIAA1531HGNC 批准的基因符号：ADGRA2细胞遗传学定位：8p11.23 基因组坐标...
G蛋白偶联受体61; GPR61
生物胺受体样 GPCR; BALGRHGNC 批准的基因符号：GPR61细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,539,872-10...
促性腺激素减退症 12 伴或不伴嗅觉丧失；HH12
似阉人状态, 家族性促性腺激素减退症促性腺激素缺乏，家族特发性；FIFD有证据表明，伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症-12（HH12）是由染色体...
N-乙酰转移酶 10; NAT10
N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33，酵母，同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1；RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号：NAT10细胞遗传学定...
先天性糖基化障碍，Ip 型；CDG1P
先天性糖基化Ip型疾病（CDG1P）是由染色体13q14上的ALG11基因（613666）纯合或复合杂合突变引起的。关于CDG分类的讨论，请参见CDG1A（212...
N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶，α/β 子单元 S；GNPTAB
GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号：GNPTAB细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,745,499-101,8...
LY6/神经毒素 1; LYNX1
分泌的 LY6/PLAUR 结构域蛋白 2; SLURP2分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号：LYNX1细胞遗传学定位：8q24.3 ...
信号肽酶复合物，子单元 1；SPCS1
SPC1，酿酒酵母，同源物; SPC1信号肽酶，12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号：SPCS1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GR...
蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，1；PTPN1
蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B；PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号：PTPN1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:...
体重指数定量性状基因座 10；BMIQ10
肥胖、易感FFAR4 基因（609044）的突变与肥胖风险显着增加相关。有关体重指数（BMI）的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 606641。▼ 测绘为了评估...
焦谷氨酰肽酶 I; PGPEP1
PGP; PGP I吡咯烷酮羧酸肽酶; PCP5-氧代脯氨酰肽酶HGNC 批准的基因符号：PGPEP1细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）...
淋巴细胞抗原 6 复合物，基因座 G6C；LY6G6C
G6CHGNC 批准基因符号：LY6G6C细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,718,648-31,721,746（来自 NCB...
蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，11；PTPN11
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...
富含亮氨酸重复、免疫球蛋白样和跨膜结构域的蛋白质 3；LRIT3
FIGLER4HGNC 批准的基因符号：LRIT3细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,848,107-109,872,315（来自 ...
人类免疫缺陷病毒 1 型，易感性
HIV-1，易感性此条目中代表的其他实体：人类免疫缺陷病毒 1 型，耐药性，包括HIV-1，耐药性，包括获得性免疫缺陷综合症，进展为，包括艾滋病，进展到，包括在内...
