甲状腺激素受体相关蛋白 1；THRAP1甲状腺激素受体相关蛋白，240-KD; TRAP240HGNC 批准的基因符号：MED13细胞遗传学定位：17q23.2 ...

平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号：SLC29A3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,319,259-71...

IIB 型遗传性感觉和自主神经病（HSAN2B）是由 FAM134B 基因（RETREG1）纯合突变引起；613114）在染色体 5p15 上。▼ 说明IIB 型...

β-IG-H3; BIGH3角化上皮HGNC 批准的基因符号：TGFBI细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:136,028,988-13...

HGNC 批准基因符号：PPA2细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,369,077-105,474,070（来自 NCBI）▼ 说明...

肌营养蛋白相关丝氨酸/苏氨酸激酶; SASTKIAA0973HGNC 批准的基因符号：MAST1细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19...

NPB 和 NPW 受体 1G蛋白偶联受体7; GPR7阿片类生长抑素样受体 7HGNC 批准的基因符号：NPBWR1细胞遗传学定位：8q11.23 基因组坐标（...

SEC14-LIKE 2SEC14，酿酒酵母，同源物，2生育酚相关蛋白 1; TAP1TAPKIAA1186HGNC 批准的基因符号：SEC14L2细胞遗传学定位...

登革热病毒产生的抑制剂; RYDEN染色体 19 开放解读码组 66; C19ORF66HGNC 批准的基因符号：SHFL细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐...

ROSBINHGNC 批准的基因符号：RSBN1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,761,832-113,812,476（来自...

细胞遗传学定位：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:105,400,001-108,500,000有关初潮年龄遗传异质性的讨论，请参见 MENAQ1（6...

HSAL4HGNC 批准的基因符号：SALL4细胞遗传学定位：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:51,782,331-51,802,521（来自 ...

RAB6 相互作用蛋白 2；RAB6IP2ELKS GENE; ELKSKIAA1081此条目中代表的其他实体：包含 ELKS/RET 融合基因HGNC 批准的基...

脑白质营养不良、髓鞘形成低下，伴基底神经节和小脑萎缩; HABC 低髓鞘性脑白质营养不良-6（HLD6）是由染色体19p13上的TUBB4A基因（602662）杂...

GPRG1HGNC 批准的基因符号：GPR139细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,028,239-20,073,890（来自...

显性中间型腓骨肌萎缩症 F（CMTDIF）是由染色体 3q26 上的 GNB4 基因（610863）杂合突变引起的。▼ 说明CMTDIF 是一种常染色体显性神经系...

DOM3, 线虫, HOMOLOG OF, Z; DOM3ZRAT1 相互作用蛋白 1，酿酒酵母，同源物；RAI1HGNC 批准的基因符号：DXO细胞遗传学定位：...

长非编码 RNA NBR2长链非编码RNANBR2HGNC 批准的基因符号：NBR2细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,12...

钠/葡萄糖协同转运蛋白 3；SGLT3溶质载体家族5（葡萄糖激活离子通道），成员4溶质载体家族5（中性氨基酸转运蛋白，系统A），成员4HGNC 批准的基因符号：S...

有证据表明伴或不伴扩张型心肌病（CCDD）的心脏传导疾病是由染色体 1p31 上 TNNI3K 基因（613932）的杂合突变引起的。▼ 临床特征Theis等（2...

锌指蛋白 307；ZNF307HGNC 批准的基因符号：ZKSCAN4细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:28,241,697-28,2...

HGNC 批准基因符号：RDH10细胞遗传学定位：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,294,602-73,325,281（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：RASAL3细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,451,624-15,464,544（来自 NCBI...

有证据表明骨髓衰竭综合征-3（BMFS3）是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因（617048）纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...

家族性肥厚型心肌病-11（CMH11）是由染色体15q14上的ACTC1基因（102540）杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

高尔基唾液酸蛋白 MG-160E-选择蛋白配体 1, 小鼠, 同源物; ESL1HGNC 批准的基因符号：GLG1细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GR...

PIPLC X 域包含蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PLCXD1细胞遗传学定位：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:276,356-303,356...

STARGAZIN, 小鼠, 同源跨膜 AMPA 受体调节蛋白，γ-2TARP-γ-2HGNC 批准的基因符号：CACNG2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组...

软骨素 4-磺基转移酶 3；C4ST3HGNC 批准的基因符号：CHST13细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:126,524,155-...

CSN10CSNKKCAHGNC 批准的基因符号：CSN3细胞遗传学定位：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,238,381-70,251,432...