腓骨肌神经病，显性中级 DDI-CMTD显性中间型腓骨肌萎缩症 D（CMTDID）是由髓鞘蛋白零基因（MPZ）杂合突变引起；159440）在染色体 1q23 上。...

丙酮酸脱氢酶E1-β缺陷（PDHBD）是由染色体3p14上的PDHB基因（179060）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症（PDHBD）...

脊柱肋骨发育不全-4（SCDO4）是由染色体17p13上的HES7基因（608059）纯合或复合杂合突变引起的。脊椎肋骨发育不全（SCDO）的一般表型描述和遗传异...

癫痫性脑病，婴儿早期，4; EIEE4 有证据表明发育性癫痫性脑病-4（DEE4）是由染色体 9q34 上的 STXBP1 基因（602926）杂合突变引起的。据...

玻璃之心，斑马鱼，同源物，1KIAA1237HGNC 批准的基因符号：HEG1细胞遗传学定位：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:124,965,710...

肉碱棕榈酰转移酶-I相关C肉碱棕榈酰转移酶 I，脑HGNC 批准的基因符号：CPT1C细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,6...

白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号：CASP1细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GR...

细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:33,800,001-38,400,000▼ 说明多发性硬化症-3（MS3）是一种以多灶性脱髓鞘为特...

PP2APR55-βPP2AB55-βPP2AB-βPR55-βB55-βHGNC 批准的基因符号：PPP2R2B细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...

卵巢发育不良，广义形式卵巢发育不良，常染色体隐性遗传先天性微体发育不良，伴有桡骨脱位有证据表明omodysplasia-1（OMOD1）是由染色体13q32上的G...

有证据表明家族性心房颤动-4（ATFB4）是由染色体 21q22 上的 KCNE2 基因（603796）杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常，...

尖端相关蛋白; TAPMEX67，酵母，同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号：NXF1细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:6...

减数分裂核分裂 1 所需，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：RMND1细胞遗传学定位：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:151,404,762...

15q12 染色体上的 GABRB3 基因（137192）杂合突变可赋予儿童失神癫痫 5（ECA5）易感性。有关儿童失神癫痫的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 ...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-11（CSS11）是由染色体 12q13 上的 SMARCD1 基因（601735）杂合突变引起的。▼ 说明Coff...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病6伴或不伴多囊肝病（PKD6）是由染色体3q27上的DNAJB11基因（611341）杂合突变引起的。...

遗传学定位：1p31.2 基因组坐标（GRCh38）：1:68,500,001-69,300,000▼ 说明原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一种慢性进行性胆汁淤积性...

UGT1CHGNC 批准的基因符号：UGT1A3细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,729,042-233,773,300（来自...

CAMKII 抑制蛋白，αCAMKIIN-αHGNC 批准的基因符号：CAMK2N1细胞遗传学定位：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:20,482,...

OVIDUCTINHGNC 批准的基因符号：OVCH2细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7,678,693-7,706,477（来...

HGNC 批准的基因符号：THAP9细胞遗传学定位：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:82,900,735-82,919,969（来自 NCBI）▼...

SDHHGNC 批准的基因符号：SDS细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:113,392,445-113,403,887（来自 N...

HC3PSC2HGNC 批准的基因符号：PSMA2细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:42,916,861-42,932,174（来自 ...

NPW38-结合蛋白；NPWBP与 PQBP1 和 PP1 相互作用的剪接因子；SIPP1HGNC 批准的基因符号：WBP11细胞遗传学定位：12p12.3 基因...

极晚激活蛋白 1；VLA1CD49AHGNC 批准的基因符号：ITGA1细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:52,787,916-52,...

固醇生成紊乱 细胞色素 P450 氧化还原酶缺乏症导致的先天性肾上腺增生POR 缺乏导致类固醇生成紊乱这种形式的类固醇生成紊乱是由染色体 7q11.2 上编码细胞...

有证据表明亨廷顿病样 2（HDL2）是由 junctophilin-3 基因（JPH3；JPH3）中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268）位于染色...

血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白，FAMILY G，成员 6肌球蛋白相互作用鸟嘌呤核苷酸交换因子; MYOGEFHGNC 批准的基因符号：PLEKHG6细...

有证据表明对非髓样甲状腺癌-4（NMTC4）的易感性是由染色体 9q22 上的 FOXE1 基因（602617）杂合突变赋予的。▼ 说明甲状腺非髓样癌（NMTC）...

线粒体外膜 6 的转位，酵母，同源物; TOM6HGNC 批准的基因符号：TOMM6细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,787,6...