临床

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明萎缩性毛周角化病（KPA）是由染色体 12q13 上的 LRP1 基因（107770）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 5（BBS5）是由染色体 2q31 上的 BBS5 基因（603650）纯合突变引起的。▼ 说明B...

水通道蛋白7-L样；AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号：AQP7细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,38...

这种形式的遗传性肾病，此处称为肾病综合征 6 型（NPHS6），可能是由染色体 12p12 上的 PTPRO（600579）基因纯合突变引起的。▼ 说明肾病综合征...

弗里德赖希样共济失调，伴有选择性维生素 E 缺乏症维生素 E 缺乏症，家族隔离；VED弗里德里希样共济失调有证据表明维生素E缺乏性共济失调（AVED）是由染色体8...

有证据表明壳三糖苷酶缺乏症（CHITD）是由染色体1q32上的CHIT1基因（600031）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Hollak等人（1994）观察...

家族性低转铁血症此条目中代表的其他实体：包含转铁蛋白血清水平定量性状基因座 1；TFQTL1，包含无转铁蛋白血症是由转铁蛋白结构基因（TF；TF；）的纯合或复合杂...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

有证据表明遗传性特发性震颤-6（ETM6）是由染色体 1q21 上 NOTCH2NLC 基因（618025）的 5-prime 非翻译区中的杂合三核苷酸 GGC ...

缅因州小眼伴有小头畸形、身材矮小和精神运动迟缓的圆形小眼症有证据表明综合征性小眼症 13（MCOPS13）是由染色体 Xq28 上 HMGB3 基因（300193...

OFD胫骨弯曲，伴有假关节和漏斗胸有证据表明对骨纤维发育不良（OSFD）的易感性是由染色体 7q31 上 MET 基因（164860）的杂合突变赋予的。▼ 说明骨...

HGNC 批准的基因符号：PANK2细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,888,781-3,929,887（来自 NCBI）▼ 说明...

MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒（MANSB）是由编码β-甘露糖苷酶（MANNBA;）的基因纯合或复合杂...

CD8 缺陷是由 CD8-α 基因（CD8A;）突变引起的。186910）。▼ 临床特征De la Calle-Martin等（2001）报道了一名25岁男性，自...

染色体 19 上的特定语言障碍数量性状位点细胞遗传学定位：19q 基因组坐标（GRCh38）：19:26,200,001-58,617,616有关特定语言障碍的表...

NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号：NOG细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,593,699-56,595,6...

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